Актуальность темы
.
Бурное развитие генетики в мире в последнее десятилетие привело к открытию генов, запрограммированных на возникновение новых наследственных болезней человека. В настоящее время общепризнано, что наследственные заболевания и врожденные пороки развития вносят существенный вклад в заболеваемость, инвалидность и смертность как детского, так и взрослого населения, являясь не только медицинской, но и социальной проблемой. Генетическая эпидемиология наследственных заболеваний позволяет оценить груз и разнообразие наследственной патологии в популяциях человека и изучить основные закономерности их распространения по различным популяциям [Гинтер Е.К., Зинченко Р. А. 2006]. Тот факт, что большое число дерматологических заболеваний имеет генетическую предрасположенность, повышает значимость междисциплинарного подхода к решению данных проблем.
Термин «дерматогенетика» давно общепринят и охватывает вопросы изучения наследственных особенностей и аномалии кожи при различных наследственных дерматозах, а также наследственных предрасположений к приобретённым кожным заболеваниям [Суворова К.Н., Антоньев А. А., 1977].
Генодерматозы являются системными заболеваниями и представляют один из важных разделов в дерматологии [Суворова К.Н., 2003; Мордовцев В. Н., 2004].
Распространённость наследственных дерматозов среди населения СНГ достаточно высокая и ежегодно составляет 132 000±11 ООО человек [Суколин Г. И., 1997]. Среди их разнообразия преобладают вульгарный ихтиоз и кератодермии. Реже встречаются факоматозы, альбинизм, болезни Девержи и ДарьеУайта, буллёзный эпидермолиз и др. [Куклин В.Т., 1993; Альбанова В. И., 1993; Мордовцева В. В., 2000; Brooks D.G., 2004]. На детском консультативном приёме ежегодно генодерматозы встречаются в 10% случаев [Суворова К.Н., 1999]. Характерный для многих генодерматозов дебют в раннем детстве, тяжёлое течение, сочетание с полиорганными поражениями, нередко приводящие к инвалидизации пациентов, трудности в распознании и дифференциальной диагностики, торпидность к терапии, необходимость в постоянном медицинском контроле, отсутствие системы диспансеризации — всё это серьёзная проблема для практического здравоохранения [Скрипкин Ю.К., 2004].
Учитывая неоднородность различных регионов России по национально-этническим, культурным, социально-экономическим, религиозным и другим характеристикам, назрела необходимо изучить структуру заболеваемости генодерматозами, особенности формирования, клинику и др. аспекты, отражающие местные условия. Этот вопрос достаточно сложен, так как затрагивает различные стороны духовной жизни, традиции, национальные обычаи, без учёта которых проводимые мероприятия не будут эффективными. [Базаев В.Т., 2001; Кубанова А. А., Лосева O.K., 2000].
В возникновении наследственных заболеваний большое значение имеют эндои экзогенные факторы [Бочков Н.П., 1997; Мутановин Г. Р., 2001; Fogel S. et al., 1989;]. Среди них — генетические маркёры наследственностипатология беременности и внутриутробного развитияэтнические особенностиэкономические и социальные причиныпромышленные поллютанты и др. [Гинтер Е.К., 1993; Picardi А., 2005]. К генетическим маркёрам наследственности относятся: группы крови, резус-фактор, HLA и др. [Гембицкая Т.Е., 2001]. Ранее проводимые исследования, подтверждают сочетание тех или иных заболеваний с различными группами крови [Бочков Н.П., 1997; Лавров Н. Н., 2002; Larsen Т. et al., 2005]. Большую роль на возникновение и формирование моногенных дерматозов оказывают химические и радиационные факторы [Закиев Р.З., 1998; Akiyama М., 2003]. Изучение их влияния на патогенез генодерматозов в Удмуртии является актуальной проблемой. Учитывая этническую неоднородность населения Удмуртской Республики, представляется актуальным проследить взаимосвязь данного признака впопуляции с моногенными дерматозами.
Многие генодерматозы встречаются в сочетании с поражениями различных органов врождённого или дистрофического характера, т. е. в виде синдромов. Они достаточно многочисленны и локализуются практически во всех органах и системах организма человека [Субботина Т.И., 1994; Antinolo G., 2002].
Изучение спектра и встречаемости сочетания наследственных болезней кожи с поражением внутренних органов, зубочелюстного аппарата, волос, ногтей, изменения функций потовых и сальных желёз, аллергическими заболеваниями, вторичного инфицирования кожи, является практически значимым. Их профилактика, раннее выявление и коррекция позволяют не ухудшать и без того невысокое качество жизни больных. Профилактика любого заболевания, в том числе и наследственного, базируется в значительной степени на эпидемиологии, которая предусматривает изучение заболеваемости, механизмов распространения в популяции, факторов риска, влияющих на возникновение соответствующего заболевания, специфику данной патологии в отдельных этнических группах, а в некоторых случаях объясняет механизмы их формирования [Гинтер Е.К., 1978; Гинтер Е. К., Зинченко Р. А., 2006].
Профилактика любого заболевания, в том числе и наследственного, базируется в значительной степени на эпидемиологии, которая предусматривает изучение заболеваемости, механизмов распространения в популяции, факторов риска, влияющих на возникновение соответствующего заболевания, специфику данной патологии в отдельных этнических группах, а в некоторых случаях объясняет механизмы их формирования [Гинтер Е.К., 1978; Гинтер Е. К., Зинченко Р. А., 2006]. Цель исследования.
Оптимизация лечебно-профилактической помощи больным генодерматозами в Удмуртской Республике. Задачи исследования:
1. Провести выборочное обследование населения города Ижевска и районов Удмуртии с целью выявления заболеваемости генодерматозами на территории республики.
2. Описать разнообразие и проанализировать клинические особенности наследственных дерматозов на территории Удмуртии.
3. Изучить факторы риска возникновения генодерматозов.
4. Разработать рекомендации по оказанию медицинской помощи больным генодерматозами. Научная новизна исследования.
Впервые составлен нозологический спектр наследственных дерматозов на территории Удмуртии, выявленный при углублённом анализе структуры заболеваемости наследственными дерматозами различных национальностей городского и сельского населения, проживающего на территории Удмуртской Республики.
На основании клинико-эпидемиологического исследования показана роль факторов риска (патология беременности и внутриутробного развития, группа крови системы АВО и резус-фактор, этнические, близкородственные браки, семейная предрасположенность, сопутствующая патология и инфекции, характер питания, вредные привычки, поллютанты, социально-экономические факторы) в формировании генодерматозов.
Впервые произведено картирование обследованных районов Удмуртской Республики. Практическая значимость работы.
Изучение спектра генодерматозов, некоторых особенностей их эпидемиологии, влияния эндои экзогенных факторов были положены в основу медико-генетического консультирования больных с наследственной патологией кожи. На основании исследований, выявленные больные наследственными дерматозами в Удмуртии взяты на диспансерный учёт.
Произведено картирование по географическим зонам обследованных районов республики с учётом основных факторов риска.
Составлен нозологический спектр генодерматозов обследованных районов республики, уточнены данные их распространения среди различных национальностей, проживающих в этих районах.
Выявлены основные факторы риска, обуславливающие возникновение и распространение генодерматозов в Удмуртской Республике.
Практическая ценность работы подтверждена внедрением результатов исследования в лечебнопрофилактическую работу Республиканского кожновенерологического диспансера, специализированной дерматологической службы городов и районов Удмуртской Республики. Материалы диссертации используются в учебном процессе кафедр кожных и венерических болезней Ижевской государственной медицинской академии, Кировской государственной медицинской академии, Башкирского медицинского университета.
Результаты научного исследования позволяют планировать объем медицинской помощи населению, прогнозировать и профилактировать наследственные дерматозы в Удмуртской Республике. План оказания медицинской помощи больным генодерматозами позволил координировать деятельность врачей разных специальностей.
ВЫВОДЫ:
1. Выявлены высокие показатели (22,4 на 100 ООО населения) заболеваемости генодерматозами у населения Удмуртской Республики. Заболеваемость сельского населения обследованных районов была значительно выше (54,0 на 100 000 населения), чем заболеваемость городского населения (11,7 на 100 000 населения). Генодерматозы среди удмуртов выявлены в 2,5 раза чаще (51,2 на 100 000 населения), чем среди русских (19,8 на 100 000 населения). Наиболее высок уровень заболеваемости ихтиозиформными дерматозами (7,8 на 100 000 населения).
2. В Удмуртской Республике выявлено 20 нозологических форм генодерматозов, причём преобладали аутосомно-доминантные заболевания. Наиболее высока заболеваемость обычным ихтиозом (13,2 на 100 000 населения). Энтеропатический акродерматит, ихтиозиформная эритродермия встречались только у удмуртов. Генодерматозы сочетались с аллергическими заболеваниями в 65,7%, с поражениями органов пищеварения, сердечнососудистой системы, печени в 51,6%, с поражениями зубов, волос и ногтей в 51,0%, вторичным инфицированием кожи в 36,9% случаев.
3. Установлены факторы риска, влияющие на возникновение и течение генодерматозов: близкородственные браки, принадлежность к 0(1) группе крови по системе АВО, экологические и национальные.
4. Создание в Удмуртской Республике базы данных и оптимизация диспансеризации позволило повысить качество жизни больных генодерматозами.
Практические рекомендации.
1. Органам управления здравоохранением: ввести мониторинг заболеваемости генодерматозами среди населения Удмуртской Республики, разработать и принять региональную программу по контролю заболеваемости и профилактике наследственных болезней, регламентирующую деятельность всех заинтересованных служб и ведомств.
2. Для постановки диагноза наследственных дерматозов проводить генеалогический анализ, генетическое и медицинское обследование больных и их родственников, имеющих кожные проявления. Исследовать группы крови по системе АВО с целью прогнозирования генодерматозов. При необходимости проводить морфологическое исследование биоптата кожи. В зависимости от полученных результатов определять направленность лечебно-профилактических мероприятий.
3. Включать в комплексную терапию генодерматозов с нарушением кератинизации ретинола пальмитат и гепатопротекторы, что позволит достичь стабилизации кожного процесса при диспансерном наблюдении.
4. Оптимизировать преподавание генодерматозов на факультете последипломного образования.