В Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (Женева, 1995), ахондроплазия (Q 77.4) отнесена в раздел «Врожденные аномалии (пороки развития) и деформации костно-мышечной системы, в группу «Остеодисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника» [56]. В клинических исследованиях заболевание носит название болезнь Parrot-Mari, относится к группе физарных дисплазий с выраженным дефектом в зоне хрящевой пролифирации с аномалией развития и роста хряща, приводящего к карликовому и непропорциональному росту [14, 15,16,232].
Известно, что причиной ахондроплазии является мутация гена рецептора третьего фактора роста фибробластов (FGFR), что подтверждает вовлечение в патологический процесс при этом заболевании всей соединительной ткани [123, 125, 126, 140, 159]. А. В. Русаков еще в 1959 году отметил, что при «хондродистрофии» (ахондроплазии) нарушается гармоническое сочетание различных систем, поэтому едва ли было бы правильно для объяснения генеза этого заболевания полагать, что оно обусловлено только врожденной недостаточностью какой-либо части остеогенной «мезенхимы».
Это было полностью подтверждено дальнейшими исследованиями ученых ФГУН РНЦ «ВТО» имени академика Г. А. Илизарова [2, 5, 27, 97, 107]. В частности, выявлены значительные изменения в суставах, позвоночнике, мышцах и изучены некоторые их параметры у больных различного возраста, а также на различных этапах удлинения верхних и нижних конечностей [5, 33, 27].
Увеличение роста и восстановление пропорций тела у больных ахондроплазией и других системных заболеваний скелета за счет удлинения верхних и нижних конечностей методом чрескостного дистракционного остеосинтеза является в настоящее время методом выбора, оптимальным способом реабилитации людей с низким ростом [5].
В частности Г. В. Дьячковой были проведены оригинальные биомеханические исследования, впервые позволившие оценить вклад различных мягкотканных образований в сопротивление растяжению как до удлинения, так и после дистракции [25]. Кроме того, были изучеиы особенности удлинения мышц в зависимости от уровня остеотомии и их анатомических особенностей.
Основные клинические и методические аспекты этой проблемы были решены, однако поиски наиболее оптимальных условий удлинения, исходя из состояния костей и мягких тканей, продолжаются многие годы.
Одна из проблем, к которой обращаются морфологи, физиологи, ортопеды, биомеханики — это реакция мягких тканей конечностей на удлинение и способы восстановления функциональных возможностей мышц и конечности в целом.
С 1990 по 2003 год в ФГУН РНЦ «ВТО» имени академика Г. А. Илизарова проведены комплексные исследования состояния мягких тканей верхней и нижней конечностей при удлинении в клинических условиях. К ним относятся исследования Г. В. Дьячковой, В. И. Шевцова, А. В. Попкова, в которых с помощью контрастной рентгенографии изучены особенности анатомии и топографии мышц плеча, бедра и голени у больных с врожденными и приобретенными укорочениями конечностей и ахондроплазией [5, 25, 26].
Анализ литературы показал, что разноплановые и многочисленные исследования мышечной системы нижней конечности при удлинении позволили выявить характерные изменения как отдельных мышц, так и различных структурных элементов мышечной ткани в зависимости от условий удлинения, однако комплексные исследования мышц у больных ахондроплазией при удлинении нижних конечностей методом чрескостного остеосинтеза с количественной оценкой параметров, с учетом возраста пациента, анализом отдаленных результатов, не проводились. Цель исследования:
Разработать новые способы исследования мышц и критерии комплексной оценки состояния ягодичных мышц, мышц бедра и голени для обоснования лечебной тактики удлинения нижних конечностей у больных ахондроплазией. Задачи исследования:
1. Провести анализ возрастных особенностей ягодичных мышц, мышц бедра, голени, массу мышечной и жировой тканей нижних конечностей у больных ахондроплазией до лечения.
2. Изучить в динамике рентгенологические и сонографические характеристики ягодичных мышц, мышц бедра и голени на этапах удлинения нижних конечностей у больных ахондроплазией различных возрастных групп.
3. Изучить параллели между рентгеноморфологическими и электрофизиологическими характеристиками мышц бедра и голени, динамику показателей мышечной и жировой тканей на различных этапах удлинения нижних конечностей.
4. Разработать критерии оценки состояния ягодичных мышц, мышц бедра и голени для решения тактических вопросов удлинения.
Положения, выносимые на защиту:
1. Наиболее благоприятные условия для воссоздания анатомических характеристик мышц нижних конечностей у больных ахондроплазией после удлинения сохраняются в возрастном периоде 7−11 лет.
2. Адаптационно-компенсаторные и восстановительные процессы в мышцах, возникающие в процессе удлинения, завершаются через 1,5−2 года формированием новых мышечно-сухожильных соотношений, приближающихся по своим параметрам к соответствующим возрастным нормам.
Научная новизна:
Предложены новые приемы и способы исследования мышц методами ультрасонографии и компьютерной томографии1'2'3'41 На основании комплексного изучения мышц нижних конечностей у больных ахондроплазией выявлены возрастные особенности ягодичных мышц, мышц бедра и голени с количественной оценкой их анатомических и рентгеноморфологических параметров, изучены их изменения при удлинении в различном возрасте, разработаны способы и критерии объективной оценки их состояния в процессе удлинения и для прогнозирования исходов оперативного удлинения нижних конечностей. Впервые изучены количественные характеристики мышечной и жировой ткани всего тела и конечностей и изменения их в процессе удлинения бедра и голени, проведены параллели между рентгеноанатомическими и электрофизиологическими показателями.
Практическая значимость:
Результаты работы имеют практическое значение, как для травматологов-ортопедов, так и лучевых диагностов, поскольку предлагают новые приемы для.
11.Патент № 2 254 055 РФ, МКИ 7 А 61 В 6/00 Способ диагностики морфофункциональных изменений мышц / Дьячкова Г. В. (RU), Гребенюк Л.A. (RU), Менщикова Т. И. (RU), Дьячков К.A. (RU), РНЦ «ВТО» им. акад.Г. А. Илизарова (RU).- № 2 003 120 525/14- Заявл. 04.07.2003; Опубл 20.06.2005, Бюл. 17.
2. Заявка № 2 004 118 144 РФ, МПК 7 А 61 В 5/10, 8/00.
Способ визуализации мышц при компьютерной томографии /Шевцов В.И. (РФ), Дьячкова Г. В. (РФ), Корабельников М. А. (РФ), Дьячков К. А. (РФ), РНЦ «ВТО» им. акад.Г. А. Илизарова (РФ). — Заявл. 15.06.2004; 0публ.20.11.2005.
3.3аявка № 2 004 118 143 РФ, МПК 7 А 61 В 5/117, 8/00, В 17/56.
Способ количественной оценки дистракционного регенерата /Корабельников М.А. (РФ), Борзунов Д. Ю. (РФ), Щукин А. А. (РФ), Дьячков К. А. (РФ), РНЦ «ВТО» им. акад.Г. А. Илизарова (РФ). -Заявл. 15.06.2004; Опубл.20.11.2005.
4. Удостоверение № /06 на рац. предложение. Способ определения длины мышечного брюшка / К. А. Дьячков,.
М.А. Корабельников, ФГУН РНЦ «ВТО». изучения мышц и дают возможность объективно оценить состояние мягких тканей у больных ахондроплазией с использованием количественных параметров и четких критериев дифференциальной оценки.
Предложенный способ диагностики морфофункциональных изменений состояния мышц и прогностические критерии оценки их ремоделирования в отдаленном периоде позволяют обоснованно планировать этапы лечения и являются реальной основой для определения наиболее оптимальных сроков и продолжительности реабилитации.
Публикация и внедрение результатов исследования.
Результаты исследования опубликованы в 15 научных работах, в том числе в «Омском научном вестнике», Официальном бюллетене «Изобретения. Полезные модели», доложены на третьем международном конгрессе детской ортопедической ассоциации, VI конгрессе Бразильской ассоциации детских ортопедов (Салвадор, Бразилия 5−6 сентября 2004 года) — на 79 конгрессе СОФКОТ (Париж, 8−12 ноября 2004 года) — на международной научнопрактической конференции «Морфофункциональные аспекты регенерации и адаптационной дифференцировки структурных компонентов опорно-двигательного аппарата в условиях механических воздействий» (г. Курган, 2021 октября 2004 года) — на межобластном «Дне рентгенолога» (г. Курган, 14 апреля, 2005 года) — на Всероссийской научно — практической конференции «Актуальные вопросы лучевой диагностики заболеваний костно-суставной системы» (г. Барнаул, 22−23 сентября, 2005 года) — на Всероссийском научном форуме «От общей рентгенологии до молекулярной радиологии» «Радиология-2006» (Москва, 25−28 апреля, 2006 года).
Объем и структура диссертации.
Диссертация изложена на 191 странице машинописи, состоит из введения, пяти глав, заключения, выводов, практических рекомендаций, списка литературы, содержащего 117 отечественных и 219 иностранных источников. Текст иллюстрирован 99 рисунками, содержит 30 таблиц.
выводы.
1. Масса мышечной ткани нижних конечностей у больных ахондроплазией на 37% - в возрасте 6−9 лет и 48% - в возрасте 14−17 лет достоверно ниже, чем у здоровых сверстников. Индекс мышечного брюшка при этом составляет 0,65−0,75, что на 30% больше, чем в норме. У детей в возрасте 9−13 лет масса мышечной ткани нижних конечностей не имеет достоверных отличий от аналогичного показателя здоровых детей, а индекс мышечного брюшка не превышает 0,6, что на 20% больше, чем в норме.
2. Адаптационно-компенсаторные и восстановительные процессы в мышцах бедра и голени завершаются формированием новых мышечно-сухожильных соотношений, приближающихся по своим параметрам к соответствующим возрастным нормам, при этом индекс мышечного брюшка после удлинения уменьшается в отдаленном периоде до 0,5 — 0,55. У детей 7- 13 лет восстановительный период меньше, чем в возрасте 14 -17 лет.
3. Комплексная оценка состояния мышц нижних конечностей у больных ахондроплазией перед началом очередного этапа удлинения должна включать определение индекса мышечного брюшка (ИМБ), который у пациентов в возрасте 6−9 лет должен быть не меньше 0,45−0,50, а в возрасте 10−16 лет — не меньше 0,5−0,55, коэффициента контрактильности / (К^'который должен быть не меньше 60% и плотности мышечной ткани, которая для передней большеберцовой мышцы должна находиться в пределах 68+4 HU, для мышц задней группы голени и мышц бедра — в пределах 50+4 HU.
4. У детей в возрасте 6−9 лет сразу после окончания лечения изменения ЭМГ характеристик в большей степени связаны с внутренними процессами в двигательных единицах. После второго и третьего этапов лечения связь анатомических изменений мышц и ЭМГхарактеристик более значима.
5. ¦ Сохранение контратильной реакции (коэффициент контрактильности) в пределах 60% и уменьшение плотности не более чем на 10% является хорошим прогностическим признаком для восстановления функции ягодичных мышц и тазобедренного сустава.
6. Через 5−14 лет после удлинения нижних конечностей методом «перекреста» на величину не более 20 см рентгеноморфологические характеристики мышц нижних конечностей у больных ахондроплазией сохраняют близкие к нормальным значения на фоне умеренно выраженных признаков жирового перерождения в ягодичных мышцах.
7. • Удлинение нижних конечностей у больных ахондроплазией в возрасте 6−13 лет методом чрескостного остеосинтеза по принципу «перекреста» на величину не более 20 см за два этапа и на величину 25−30 см — за три этапа позволяет создать условия для полноценного ремоделирования морфо — функциональных характеристик мышц и восстановления опорной функции конечности.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.
1. УСГ исследование мышц для изучения контрактильной реакции (измерение толщины мышцы при напряжении) необходимо производить при максимальном напряжении мышцы, изучение структуры в состоянии «недонапряжении», когда структура мышцы наиболее четко видна.
2. Плоскость сканирования передней большеберцовой мышцы для определения ее толщины при УСГ должна проходить под углом 45° к перпендикуляру, опущенному на гребень большеберцовой кости, в этом случае визуализируется вся толщина мышцы. Для прямой мышцы плоскость сканирования должна проходить под углом 20−25 градусов к перпендикуляру, опущенном на переднюю поверхность бедра, на 1,5 см латеральнее анатомической оси бедренной кости. Промежуточная мышца для определения ее анатомических параметров должна сканироваться в плоскости, проходящей перпендикулярно к передней поверхности бедра, медиальнее на 1,0−1,2 см анатомической оси бедренной кости. В этих случаях толщина мышечного брюшка, определенная по УСГ максимально приближается к данным КТ.
3. Для оценки состояния ягодичных мышц наиболее объективным способом количественной оценки их морфологического состояния является КТ, данные которой для получения наиболее полной информации необходимо обрабатывать в режиме мультипланарной реконструкции в аксиальных, парааксиальных и продольных плоскостях, соответствующих направлению мышечных пучков и на полученных изображениях определять толщину, площадь поперечного сечения, длину мышц, плотность мышечной ткани в HU.
4. Для наиболее полной оценки состояния мышц при удлинении с целью определения их морфофункционального состояния как показателя «готовности» для начала последующего этапа лечения необходимо проведение комплекса методов исследования: УСГ, КТ, ЭМГ, при необходимости — КР, МРТ.
