Помощь в учёбе, очень быстро...
Работаем вместе до победы

Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан

Диссертация: Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Значимость врожденной патологии для здоровья и благополучия общества определяет профилактические программы, направленные на предотвращение рождения детей с ВПР, как социально-необходимые для правительства и органов здравоохранения. Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг ВПР, предствляющий собой быстродействующую систему слежения за временной динамикой частоты ВПР… Читать ещё >

Содержание

  • СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
  • ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
    • 1. 1. Врожденные пороки развития и мониторинговые системы
    • 1. 2. Эпидемиология врожденных пороков развития и синдрома Дауна
    • 1. 3. Профилактика врожденных пороков развития
  • ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
    • 2. 1. Экологическая характеристика Республики Башкортостан
    • 2. 2. Организация мониторинга врожденных пороков развития в Республике Башкортостан
    • 2. 3. Материалы для исследований
    • 2. 4. Методы пренатальной диагностики и пренатального скрининга
      • 2. 4. 1. Ультразвуковое исследование
      • 2. 4. 2. Исследования сывороточных маркеров
      • 2. 4. 3. Компьютерная программа «Прогноз»
      • 2. 4. 4. Цитогенетические методы исследования
    • 2. 5. Статистические методы исследования
  • ГЛАВА 3. РЕЗУЛЬТАТЫ СОБСТВЕННЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ
    • 3. 1. Частота врожденных пороков развития в Республике Башкортостан по данным генетического мониторинга
    • 3. 2. Эпидемиологическая оценка врожденных пороков центральной 64 нервной системы в Республике Башкортостан
      • 3. 2. 1. Анэнцефалия
      • 3. 2. 2. Спинномозговая грыжа
    • 3. 3. Частота синдрома Дауна в Республике Башкортостан по данным генетического мониторинга
  • ГЛАВА 4. ОЦЕНКА ЭФФЕКТИВНОСТИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИГНО-СТИКИ ВРОЖДЕНЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И СИНДРОМА ДАУНА
    • 4. 1. Факторы риска врожденных пороков развития плода у обследованных беременных
    • 4. 2. Пренатальная диагностика пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна
    • 4. 3. Результаты компьютерного анализа риска синдрома Дауна по программе «Прогноз» у беременных обследованных групп
    • 4. 4. Анализ цитогенетических вариантов синдрома Дауна у плода по данным инвазивной пренатальной диагностики
    • 4. 5. Исследования уровней сывороточных маркеров у беременных

Генетический мониторинг врожденных пороков развития в Республике Башкортостан (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Актуальность темы

В настоящее время, несмотря на высокий уровень развития медицинской науки и практики, отмечается рост удельного веса врожденных пороков развития (ВПР) в структуре причин младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности, увеличение абсолютного числа случаев ВПР в России и во всем мире [3, 54, 66, 67, 105, 218]. ВПР встречаются примерно у 5 процентов новорожденных [57]. В России в среднем более 40 000 детей в год рождаются с различными пороками развития [17]. Наиболее частыми и тяжелыми являются пороки развития центральной нервной системы (ЦНС) и синдром Дауна (СД), которые в большинстве случаев приводят к грубой задержке психомоторного развития, высокой летальности в перинатальном периоде.

Значимость врожденной патологии для здоровья и благополучия общества определяет профилактические программы, направленные на предотвращение рождения детей с ВПР, как социально-необходимые для правительства и органов здравоохранения [43]. Среди профилактических программ существенное место занимает мониторинг ВПР, предствляющий собой быстродействующую систему слежения за временной динамикой частоты ВПР на протяжении заданного промежутка времени в заданной популяции или группе населения [20, 37]. Мониторинг ВПР проводится в Республике Башкортостан с 1999 года, однако до сих пор отсутствуют региональные данные о частоте, структуре и динамике ВПР, в том числе синдрома Дауна и пороков ЦНС, оценка эффективности пренатальной диагностики. Между тем частота пороков ЦНС и СД является наиболее информативным показателем состояния генофонда популяции региона, эффективности пренатального скрининга ВПР и проводимых профилактических мероприятий по снижению рождаемости детей с ВПР и младенческой смертности.

Частота пороков развития у детей — один из наиболее чувствительных параметров, отражающих загрязнение окружающей среды [146]. ВПР признаны индикаторами качества окружающей среды и включены в группу экоассоции-рованных заболеваний [71, 160]. В антенатальном периоде развития детей большую значимость имеют условия микросреды, в которой развивается ребенок. Состояние здоровья матери, качество ее жизни и среды, акушерский анамнез, течение беременности и родов являются решающими факторами формирования здоровья ребенка [66, 110].

Современные достижения генетики и медицины позволяют своевременно диагностировать, в том числе и в пренатальном периоде, значительную часть ВПР. Важное место в системе дородовой диагностики занимают биохимические исследования, связанные с определением сывороточных маркеров (СМ) в крови матери, которые позволяют оценить риск пороков развития ЦНС и СД. Однако для правильной интерпретации результатов, получаемых в исследованиях СМ, крайне важна разработка региональных нормативов показателей для каждой отдельной территории, а иногда и для лабораторий [132].

Цель исследования: оценка частоты и структуры врожденных пороков развития в Республике Башкортостан на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики.

Задачи исследования:

1. Определить частоту и структуру врожденных пороков развития в Республике Башкортостан по данным генетического мониторинга.

2. Установить ведущие факторы риска рождения детей с врожденными пороками развития.

3. Оценить эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна по данным генетического мониторинга и комплексного обследования беременных различных групп риска.

4. Разработать рекомендации по повышению эффективности пренаталь-ной диагностики врожденных пороков развития в системе генетического мониторинга.

Научная новизна. По данным генетического мониторинга впервые определена популяционная частота и структура врожденных пороков развития обязательного учета (всего 21 нозология) в Республике Башкортостан на основе единых методологических подходов, используемых в мониторинговых системах России и зарубежных стран.

Установлено, что пороки почек и гипоспадия в Республике Башкортостан превышают верхние пределы регистра EUROCAT. Наибольший удельный вес в структуре ВПР, подлежащих обязательному мониторингу, занимают пороки ЦНС, расщелина губы и/или неба, МВПР, синдром Дауна, пороки почек, гипоспадия. В структуре пороков развития центральной нервной системы преобладают гидроцефалия и спинномозговая грыжа.

Определены факторы риска врожденных пороков развития, ведущими из которых являются избыточная масса тела и ожирение, заболевания сердечнососудистой и мочевыделительной систем, акушерско-гинекологическая патология матери.

Отмечена высокая чувствительность ультразвукового метода в выявлении анэнцефалии, гидроцефалии, энцефалоцеле и недостаточная — для диагностики спинномозговой грыжи. Установлены региональные нормативы показателей сывороточных маркеров (альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин) в крови у беременных женщин с физиологически протекающей беременностью. Определены значения сывороточных маркеров при синдроме Дауна у плода.

Практическая значимость. Внедрена система генетического мониторинга врожденных пороков развития в Республике Башкортостан на основе единой методологии учета и регистрации ВПР с использованием компьютерной программы «Мониторинг ВПР -2.5».

Выявление ведущих факторов риска развития ВПР плода у обследованных беременных позволяет болееэффективно проводить первичную профилактику.

На основе региональных нормативов показателей СМ (АФП и ХГЧ) во втором триместре при нормальной беременности, компьютерной программы «Прогноз» разработан алгоритм комплексной пренатальной диагностики СД и спинномозговой грыжи, использование которого позволило снизить их частоту среди новорожденных в Республике Башкортостан.

Основные положения, выносимые на защиту:

1. Базовая частота врожденных пороков развития по 21 нозологии в Республике Башкортостан составляет 8,1 на 1000 новорожденных и находится в пределах значений Международного регистра EUROCAT.

2. В структуре мониторируемых ВПР в Республике Башкортостан по частоте встречаемости ведущее место занимают пороки центральной нервной системы, расщелина губы и неба, множественные врожденные пороки развития, синдром Дауна.

3. Комбинированный скрининг с использованием сывороточных, ультразвуковых маркеров и компьютерной программы «Прогноз» является наиболее эффективным методом диагностики и профилактики врожденных пороков центральной нервной системы и синдрома Дауна у плода в Республике Башкортостан.

4. Пренатальный скрининг в отношении гидроцефалии, энцефалоцеле, анэнцефалии является высокоэффективным, в отличие от дородовой диагностики спинномозговой грыжи.

5. Разработан алгоритм пренатальной диагностики синдрома Дауна и спинномозговой грыжи в Республике Башкортостан.

выводы.

1. Частота врожденных пороков развития обязательного учета по Республике Башкортостан составляет 8,1 на 1000 новорожденных, в том числе пороков центральной нервной системы — 1,5%о, множественных пороков развития — 1,14%о, синдрома Дауна — 1,11%о, что соответствует данным Федерального и Европейского регистров (EUROCAT). Пороки почек (0,83%о) и гипоспадия (0,81%о) в Республике Башкортостан превышают верхние пределы регистра EUROCAT, популяционная частота спинномозговой грыжи (0,6%о) выше показателей большинства территорий Федерального регистра и приближается к значениям верхней границы международного регистра EUROCAT.

2. В структуре врожденных пороков развития, подлежащих обязательному мониторингу, наибольший удельный вес занимают пороки центральной нервной системы (18,5%), расщелина губы и/или неба (15,3%), множественные пороки развития (13,9%), синдром Дауна (13,7%), пороки почек (10,4%), гипоспадия (10,1%). В структуре пороков развития центральной нервной системы гидроцефалия составляет 46,3%, спинномозговая грыжа — 42,3%, анэнцефалия — 8,2%, энцефалоцеле — 4,0%. За 8-летний период наблюдения в Республике Башкортостан отмечается снижение частоты пороков центральной нервной системы с 1,47 до 1,29%о и синдрома Дауна с 1,2 до 0,8%о.

3. Ведущими факторами риска врожденных пороков развития плода являются избыточная масса тела и ожирение, заболевания сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, акушерско-гинекологическая патология.

4. По данным генетического мониторинга в Республике Башкортостан с 2001 по 2006 год охват беременных ультразвуковым скринингом возрос с 85,5 до 97,0%. Выявляемость анэнцефалии составляет 93%, гидроцефалии — 80%, энцефалоцеле — 79%, что отражает высокую эффективность ультразвукового скрининга для диагностики данных пороков развития. Выявляемость спинномозговой грыжи остается низкой (52,7%), что обусловлено сложностью ультразвуковой диагностики порока, отсутствием массового биохимического скрининга на сывороточные маркеры и недостаточным внедрением методов периконцепционной профилактики в Республике Башкортостан.

5. При наличии у плода синдрома Дауна в крови беременных женщин чаще (47,4%) определяются высокие значения хорионического гонадотропина (более 2,0 Мом) при нормальном значении альфафетопротеина (0,7−2,0 Мом). У 15,8% беременных с выявленным синдромом Дауна у плода выявлены нормальные значения сывороточных маркеров (0,7−2,0 Мом).

6. Комбинированный пренатальный скрининг спинномозговой грыжи и синдрома Дауна с использованием УЗИ, определения сывороточных маркеров, компьютерной программы «Прогноз» и разработанных алгоритмов их выявления позволяет повысить эффективность пренатальной диагностики данных пороков в Республике Башкортостан.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. С целью определения эффективности и совершенствования функционирующих программ профилактики врожденных пороков развития в Республике Башкортостан, оценки динамики их частоты необходимо продолжить реализацию системы генетического мониторинга с использованием компьютерной программы «Мониторинг ВПР-2.5».

2. Для снижения частоты врожденных пороков развития в Республике Башкортостан необходимо учитывать факторы риска и проводить мероприятия по их устранению при планировании беременности. Профилактические мероприятия должны заключаться в предупреждении воздействия факторов риска пороков развития у плода: планирование деторождения до 35 лет, профилактика избыточной массы тела, незапланированных беременностей, лечение хронических соматических и акушерско-гинекологических заболеваний.

3. С целью повышения эффективности пренатальной диагностики спинномозговой грыжи необходимо направлять беременных женщин группы высокого риска (повышенный уровень альфа-фетопротеина у беременной, вентри-куломегалия, гидроцефалия, аномалии задней черепной ямки, косолапость по данным УЗИ) для ультразвукового исследования плода на второй уровень обследования (медико-генетическая консультация).

4. Для повышения эффективности пренатальной диагностики синдрома Дауна и спинномозговой грыжи необходимо проведение массового скрининга беременных на сывороточные маркеры, а также использование компьютерной программы «Прогноз» с учетом региональных нормативов сывороточных маркеров и предложенных алгоритмов.

Показать весь текст

Список литературы

  1. Автоматизированная программа «Прогноз» в скрининге пренатальной патологии / А. К. Марданова, Э. А. Имельбаева, З. К. Талипова и др. // Прена-тальная диагностика. 2006. — Т. 5, № 1. — С. 69−70.
  2. , Э.К. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней / Э. К. Айламазян, B.C. Баранов. -М.: МЕДпресс-информ, 2006. 416 с.
  3. , Л.М. Роль вторичной профилактики врожденных пороков в снижении перинатальной смертности / Л. М. Актаева // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: тезисы докладов. — М., 2003. С. 371.
  4. , С.С. Мониторинг врожденных пороков развития в Ростовской области / С. С. Амелина // Медицинская генетика. 2005. — № 4. — С. 147.
  5. Амелина, С. С. Частота и структура врожденных пороков развития у детей в Ростовской области / С. С. Амелина // Медицинская генетика. — 2006. — № 6. С. 29−37.
  6. Анализ мониторинга синдрома Дауна в Самарской области / Л. М. Старых, С. А. Ненашева, С. Е. Белоусова, Е. Н. Назарова // Медицинская генетика. — 2005.-№ 6.-С. 271.
  7. Анализ результатов мультицентрового исследования состояния пренатальной диагностики в некоторых регионах Российской Федерации / В.Г. Ва-харловский, Д. К. Берлинская, Д. В. Воронин и др. // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. — № 1. — С. 46−50.
  8. Анализ случаев рождения детей с болезнью Дауна в Санкт-Петербурге в 1997—2006 годах / Т. К. Кащеева, Л. В. Лязина, Н. В. Вахмянина и др. // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. — № 1. — С. 11−16.
  9. , Ф.Ф. Динамика выявляемости врожденных пороков развития плода в Приморском крае / Ф. Ф. Антоненко, О. А. Дударь // Мать и Дитя: тезисы национального конгресса. М., 2006. — С. 512.
  10. , О.В. Факторы риска и диагностические значения сывороточных маркеров при синдроме Дауна у плода / О. В. Антонов, И. В. Антонова, Т. А. Кулакова // Медицинская генетика. 2003. — № 10. — С. 404.
  11. , А.Ю. Популяционно-генетические подходы к анализу данных эпидемиологического мониторинга врожденных пороков / А. Ю. Асанов, Г. И. Ельчинова, Н. С. Демикова // Медицинская генетика. — 2005. № 4. — С. 149.
  12. , А.З. Башкирия после вхождения в состав России (вторая половина XVI первая половина XIX в) / А. З. Асфандияров. — Уфа: Китап, 2006. — 504 с.
  13. АФП как прогностический показатель состояния новорожденного / M.JI. Алексеева, О. А. Пустотина, Н. Д. Фанченко, Т. С. Понкратова // Проблемы репродукции. 2005. — № 5. — С. 40.
  14. , B.C. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты / B.C. Баранов, Т. В. Кузнецова. СПб., 2007. — 340 с.
  15. , Ю.И. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев, П. В. Новиков. М.: Триада-Х, 2004. — 560 с.
  16. Башкирская энциклопедия. Уфа: Башкирская энциклопедия, 2005. — Т. 1.
  17. , В.О. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода / В. О. Бицадзе, А. Д. Макацария // Фарматека. 2008. — № 4/1. — С. 82.
  18. , Н.П. Клиническая генетика / Н. П. Бочков. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 480 с.
  19. , Н.П. Медико-генетическое консультирование по поводу мутагенных и тератогенных воздействий / Н. П. Бочков, Т. А. Рослова, И. И. Якушина // Медицинская генетика. 2009. — Т. 8, № 1. — С. 5.
  20. , Т.Р. Врожденные пороки развития в системе мониторинга новорожденных города Уфы: автореф. дис.. канд. мед. наук. Уфа, 1999. — 23 с.
  21. Ведение реестра ВПР по данным мониторинга в Харьковском регионе / И. И. Гуленко, Н. П. Федосеева, Н. В. Столяренко, М. В. Лоныч // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии: тезисы докладов. М., 2003. — С. 375.
  22. , И.Н. Анализ динамики и структуры врожденных аномалий развития у новорожденных детей в Белгороде / И. Н. Верзилина, Н. М. Агарков, М.И. Чур-носов // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2007.—№ 6. — С. 40−44.
  23. , Д.К. Анализ данных мониторинга врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге / Д. К. Берлинская, О. П. Романенко // Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. СПб., 2004. — С. 22−29.
  24. Внедрение алгоритма комбинированного скрининга хромосомной патологии в первом триместре беременности. Опыт работы за 4 года / Е. С. Некрасова, Ю. А. Николаева, Т. К. Кащеева и др. // Журнал акушерства и женских болезней. 2007. — № 1. — С. 28−35.
  25. Возможности пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода в Карелии / П. И. Ковчур и др. // Мать и дитя: тезисы форума. — М., 2006.-С. 636.
  26. , Н.Н. Современная концепция организации перинатальной помощи в России / Н. Н. Володин, Е. Н. Байбарина, Д. Н. Дегтярев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006. — № 6. — С. 19−22.
  27. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации / Л. А. Бокерия, И. Н. Ступаков, Н. М. Зайченко, Р. Г. Гудкова // Детская больница.-2003.-№ 1.-С. 7−14
  28. Врожденные пороки развития в системе генетического мониторинга населения Башкортостана / Э. К. Хуснутдинова, Э. Н. Ахмадеева, С. Ш. Мурзабаева и др. // Здравоохранение Башкортостана. — 1999. — Спец. выпуск. С. 209−212.
  29. Геологические памятники природы России. М.: Лориен, 1998. — 91 с.
  30. , Б.Г. О частоте синдрома Дауна / Б. Г. Гинзбург // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 1998. № 6. — С. 13−14.
  31. , Е.К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. М.: Медицина, 2003.-448 с.
  32. , О.В. Влияние экологической обстановки на распространенность врожденных пороков развития новорожденных в различных регионах Крыма /О.В. Григорьева, С. Э. Шибанов // Вестник гигиены и эпидемиологии. 2003. — Т. 7,№ 1.-С. 17−21.
  33. , О.Р. Фолацин (фолиевая кислота) в профилактике ВПР у потомства женщин с сахарным диабетом / О. Р. Григорян, Е. Э. Гродницкая // Акушерство и гинекология. 2005. — № 5. — С. 47−48.
  34. , Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии /Н.С. Демикова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003. — Т. 48, № 3. — С. 13−17.
  35. , Н.С. Эпидемиологический мониторинг врожденных пороков развития в Российской Федерации и его значение в профилактике врожденных аномалий у детей: автореф. дис.. д-ра мед. наук. М., 2005. — 43 с.
  36. ДНК-диагностика и профилактика наследственной патологии в республике Башкортостан / Э. К. Хуснутдинова, Р. В. Магжанов, С. Ш. Мурзабаева и др. Уфа: Китап, 2005. — 204 с.
  37. , Л.А. Динамика и эпидемиология врожденных аномалий развития плода в структуре перинатальных потерь в Ивановской области / Л. А. Дубисская, Л. Б. Брагина, О. Л. Полянчикова // Мать и Дитя: тезисы форума.-М., 2006.-С. 628.
  38. , Т.Ю. Роль инвазивных методов диагностики в профилактики врожденных пороков развития плода / Т. Ю. Елизарьева, А. А. Фокина, О. В. Синицына // Медицинская генетика. 2003. — № 10. — С. 414−416.
  39. , JI.A. Анализ эффективности мероприятий Московской областной медико-генетической службы в профилактике врожденных пороков развития: автореф. дис.. канд. мед. наук. 03.00.15. -М., 1999. 29 с.
  40. , JI.A. Профилактика врожденных пороков развития у плода и новорожденного: пособие для врачей / JI.A. Жученко, В. И. Краснопольский. -М., 2001.-33 с.
  41. , И.А. Статистический анализ лабораторных данных / И. А. Зворыгин // Новости «Вектор-бест». 2006. — № 1. — С. 3−5.
  42. , М.В. Значимость перинатальной патологии, социальных и наследственных факторов в формировании и задержке психического развития / М. В. Злоказов // Нижегородский медицинский журнал. 2004. — № 1. — С. 8−12.
  43. , Е.В. Инвазивная пренатальная диагностика в РБ / Е. В. Иванова, М. К. Ахмадуллина, Н. И. Крюкова // Медицинская генетика. 2003. — № 10.-С. 418−420.
  44. , П.В. Частота врожденных пороков развития среди населения, проживающего на территориях, курируемых ФМБА России / П. В. Ижевский // Медицинская генетика. 2007. — Т. 6, № 11. — С. 24.
  45. Инструкция по описанию фенотипа детей с врожденными пороками развития / Л. З. Казанцева, А. И. Клембовский, Б. А. Кобринский и др. М.: МЗ РФ, 2001. — 22 с.
  46. Информативность скрининговых программ в диагностике патологии плода / В. А. Бахарев, Н. А. Каретникова, M.JI. Алексеева и др. // Акушерство и гинекология. 2008. — № 6. — С. 29−33.
  47. Исследование АФП и ХГЧ в сыворотке крови беременных, корреляция с состоянием плода и течением беременности / Т. К. Кащеева, В.Г. Вахар-ловский, М. Е. Гусева и др. // Сборник научных трудов / под ред. B.C. Баранова, О. П. Романенко. СПб., 1999. — С. 174.
  48. Истоки и перспективы медицинской информатики и телемедицины в педиатрии / Б. А. Кобринский, Н. С. Демикова, Н. В. Матвеев и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. — № 5. — С. 4−11
  49. , Е.В. Клинико-морфологические особенности врожденных пороков развития центральной нервной системы в онтогенезе у детей: авто-реф. дис.. канд. мед. наук. 14.00.09. Хабаровск, 2008. -28 с.
  50. Клинико-цитогенетический анализ синдрома Дауна в РБ за период 1989 2003 гг. / JI.K. Закирова, С. Ш. Мурзабаева, С. А. Михайлова и др. // Медицинская генетика. — 2005. -Т. 4, № 3. — С. 139−141.
  51. , С.К. Врожденные пороки развития: лекции для врачей-слушателей медицинской генетики Санкт-Петербургской МАЛО / С. К. Клюева.-СПб., 1999.-3 с.
  52. , Б.А. Динамика ВПР в России (по данным мониторинга) / Б. А. Кобринский, Н. С. Демикова // Медицинская генетика. 2005. — № 5. — С. 204.
  53. , Б.А. Принципы организации мониторинга врожденных пороков развития и его реализация в Российской Федерации / Б. А. Кобринский, Н. С. Демикова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2001. Т. 46, № 4. — С. 55−60.
  54. , Б.А. Пятилетний опыт работы по мониторингу ВПР в России / Б. А. Кобринский, Н. С. Демикова // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. М., 2004. — С. 378.
  55. , С.И. Клиническая генетика / С.И. Козлова- под ред. А.Д. Ца-регородцева, В. А. Таболина. М., 2002. — С. 11−13.
  56. , С.И. Мониторинг врожденных пороков развития: пособие для врачей / С. И. Козлова, Н. С. Демикова, А. Н. Прытков. — М., 2000. С. 1−5.
  57. , Т.Н. Клиническая перинатология / Т. Н. Колгушкина. -М.: Высшая школа, 2004. 272 с.
  58. , JI.H. Оптимизация пренатальной диагностики ВПР плода с учетом особенностей воздействия антенатальных повреждающих факторов: автореф. дис.. канд. мед. наук: 14.00.01 / ГОУ ВПО Алтайский Гос. Мед. Унт. Барнаул, 2005. — 25 с.
  59. , И.А. Заболеваемость населения Санкт-Петербурга в 1996—2002 гг.. / И. А. Красильникова, Ю. И. Мусийчук. СПб.: Изд-во Медицинская пресса, 2003. — 21 с.
  60. , Т.В. Этиопатогенетические и клинические особенности течения спинномозговых грыж у детей, совершенствование методов хирургической коррекции и реабилитации: автореф. дис.. канд. мед. наук. Бишкек, 2008. — 20 с.
  61. , В.И. Профилактика и пренатальная диагностика врожденных патологий плода и новорожденного: пособие для врачей / В. И. Кулаков, Ю. И. Барашнев, В. А. Бахарев. М.: РАМН, 2004. — 50 с.
  62. , В.И. Роль охраны репродуктивного здоровья населения России в решении демографических проблем / В. И. Кулаков // Врач. № 9. — http://www.demoscope.rii/weekly/2007/0279/biblio06.php
  63. , Ф.К. Мониторинг врожденных пороков развития в РСО-Алания / Ф. К. Лагкуева, Ю. В. Габисова, Г. И. Овсяников // Современные технологии в педиатрии и детской хирургии. М., 2004. — С. 378.
  64. , Г. И. Тератология человека / Г. И. Лазюк. М.: Медицина, 1991.-480 с.
  65. , А.В. Роль средовых факторов в формировании врожденных пороков развития: автореф. дис. канд. мед. наук. 14.00.09. Бишкек, 2008. — 22 с.
  66. , С.А. Опыт Кубанской МГК / С. А. Матулевич // Медицинская генетика. 2006. — № 1. — С. 46−49.
  67. , С.А. Принцип организации и оценка эффективности медико-генетической службы в России: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2005.-25 с.
  68. , Ж.С. Популяционно-генетический анализ полиморфизма гена метилентерагидрофолатредуктазы при дефектах невральной трубки в Казахской популяции: автореф. дис.. канд. мед. наук. -М., 2007. 28 с.
  69. , М.В. Алгоритмы пренатальной диагностики / М. В. Медведев. М.: Реал Тайм, 2007. — 40 с.
  70. , М.В. Пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний / М. В. Медведев, Е. В. Юдина // Актуальные вопросы патологии родов, плода и новорожденного: пособие для врачей. -М., 2003. С. 48−49.
  71. , М.В. Пренатальная эхография / М. В. Медведев. М.: Реальное Время, 2005. — 217 с.
  72. Медико-социальное значение и пути профилактики врожденной патологии / В. Ю. Альбицкий, Л. Н. Шайхутдинова, Л. А. Никольская, М. Ю. Абросимова. Казань: Медицина, 2000. — 89 с.
  73. Медико-социальные и демографические параметры службы охраны здоровья матери и ребенка в 2005—2006 гг. М., 2007. — 148 с.
  74. , Е.Н. Клиническое значение пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития у плода: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2006. — 20 с.
  75. , И.В. Оптимизация алгоритма пренатальной диагностики синдрома Дауна при использовании скрининговых маркеров I триместра беременности: автореф. дис.. канд. мед. наук. 03.00.15. -М., 2007. — 21 с.
  76. , И.В. Ранняя диагностика хромосомной патологии плода / И. В. Мирошникова, Ж. Г. Маркова, Т. В. Золотухина // Современныетехнологии в педиатрии и детской хирургии: материалы второго Всероссийского конгресса. М., 2003. — С. 150.
  77. Мониторинг ВПР. http^/www.pedHin.m/medmonitor.m/Rus/DefectsATR.html
  78. Мониторинг врожденных пороков развития в г. Томске / Л.И. Минай-чева, Л. П. Назаренко, С. В. Фадюшина, О. А. Салюкова // Медицинская генетика.-2007.-№ 1.-С. 28−31.
  79. Мониторинг врожденных пороков развития в системе медико-генетической службы Санкт-Петербурга / А. С. Симаходский, О. П. Романенко, Д. К. Берлинская, Н. К. Алферова // Детская больница. 2004. — № 2. — С. 19−22.
  80. Мониторинг врожденных пороков развития у новорожденных в крупном промышленном городе / Я. А. Лещенко, И. В. Мыльникова, Л.Г. Мар-келова и др. // Педиатрия. 2001. — № 3. — С. 77−81.
  81. Муна Аль-Сайед Абдул-Хади Абдулла Комплексный подход к диагностике и профилактике врожденных пороков центральной нервной системы в Йеменской республике: автореф. дис.. канд. мед. наук. М., 2005. — 18 с.
  82. , Г. Р. Основы клинической генетики / Г. Р. Мутовин. М.: Высшая школа, 2001. — 340 с.
  83. , Л.П. Эпидемиология наследственных болезней и особенности медико-генетического консультирования / Л. П. Назаренко // Медицинская генетика. 2004. — № 3. — С. 133−138.
  84. , В.Я. Медико-генетическое консультирование при наследственных и врожденных болезнях нервной системы / В. Я. Неретин, Б. В. Агафонов, О. П. Сидорова. М.: Медицина, 2004. — 220 с.
  85. , К. Ультразвуковое исследование в 11−13"*5 недель беременности / К. Николайдес, А. Михайлов, Е. Некрасова. СПб.: ИД Петрополис, 2007. -144 с.
  86. , П.В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям Российской Федерации / П. В. Новиков // Медицинская генетика. 2008. — Т. 7, № 12. — С. 3−6.
  87. , П.В. Основные направления развития медико-генетической службы в РФ в области профилактики и ранней диагностики врожденных и наследственных заболеваний / П. В. Новиков // Медицинская генетика. — 2003. — № 1. — С. 11−15.
  88. , П.В. Роль наследственности в патологии детского возраста: методы диагностики, терапии, профилактики: лекция для врачей / П. В. Новиков, Ю. Е. Вельтищев. — М., 2002. 19 с.
  89. О санитарно-эпидемиологической обстановке в Российской Федерации в 2003 г.: государственный доклад. — М., 2004. — 11 с.
  90. О санитарно-эпидемиологической обстановке в РФ в 2006 г.: государственный доклад. — Уфа, 2007. — 9 с.
  91. О санитарно-эпидемиологической обстановке и защите прав потребителей в Республике Башкортостан в 2007 г.: государственный доклад. Уфа, 2008. — 10 с.
  92. О состоянии окружающей природной среды Республики Башкортостан в 2000 г.: государственный доклад. Уфа, 2001. — 215 с.
  93. , Э.А. Мониторинг врожденных пороков развития в Республике Тыва / Э. А. Ондар // Медицинская генетика. — 2004. — № 1. С. 43−47.
  94. Определение АФП и ХГЧ в диагностике врожденных пороков развития плода и онкозаболеваний / Р. Н. Лебедева, О. Б. Дубленников, М. Г. Алексеева и др. // Научно-методический сборник ЗАО «Вектор-Бест». М., 2004. — С. 31−33.
  95. Опыт использования автоматизированной системы расчета риска патологии плода / Т. К. Кащеева, Д. Г. Полынцев, В. В. Шановалов и др. // Terra Medica. 2002. — № 1. — С. 20−22.
  96. Организационные и методические основы пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных болезней у детей: методическое пособие / Н. П. Кулешов, Г. Р. Мутовин, Л. Ф. Марченко и др. М., 2004. — 34 с.
  97. Организация хирургической коррекции врожденных пороков на базе перинатального центра / Ю. Ф. Исаков, В. И. Кулаков, В. И. Кучеров и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. — № 3. — С. 5−8.
  98. Отчет информационно-аналитического центра Федерального генетического регистра и мониторинга ВПР за 2006 год. -http://www.medmonitor.ru/Rus/Defects/Results/report2006.html
  99. Оценка эффективности комбинированного скрининга в I триместре беременности / И. В. Мирошникова, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова и др. // Медицинская генетика. 2005. — № 5. — С. 229.
  100. , С.П. Многомерный анализ вариабельности концентрации АФП в сыворотке крови беременных и возможности его использования в прогнозе течения беременности и родов: автореф. дис. канд. мед. наук. М., 2000. — С. 24.
  101. , С.П. Региональные особенности репродуктивного здоровья женщин и факторы, способствующие их формированию: автореф. дис.. д-ра мед. наук. М., 2006. — 30 с.
  102. Периодические изменения частоты синдрома Дауна / А. Н. Чеботарев, Н. В. Косякова, Е. И. Виноградова, Н. П. Бочков // Медицинская генетика. -2006.- № 7. -С. 36−39.
  103. Полиморфизм синдрома Дауна / А. Ю. Савченко, Ю. В. Редькин, Т. А. Кулакова и др. // Медицинская генетика. 2005. — № 6. — С. 262.
  104. Пренатальная диагностика в акушерстве. Современное состояние, методы, перспективы: методическое пособие / B.C. Баранов, Т. В. Кузнецова, В. Г. Вахарловский и др. СПб., 2002. — 22 с.
  105. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы: методическое пособие / Т. В. Кузнецова, В.Г. Вахарлов-ский, B.C. Баранов и др. СПб., 2002. — 64 с.
  106. Пренатальная диагностика в г. Новосибирске / С. В. Сосницкая, Т. В. Лукьянова, Л. В. Оськина и др. // Медицинская генетика. 2005. — № 6. — С. 270.
  107. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития в ранние сроки беременности / под ред. М. В. Медведева. М., 2000. — 160 с.
  108. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода / Р. Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти и др. -М.: Медицина, 1994. 151 с.
  109. Пренатальная диагностика и лечение врожденных пороков развития на современном этапе / В. И. Кулаков, Ю. Ф. Исаков, Ю. И. Кучеров, Е.Н. Бай-барина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2006. — Т. 51, № 6. — С. 63−65.
  110. Пренатальная диагностика и фетальная хирургия / М. А. Курцер, В. А. Гнетецкая, О. Л. Мальмберг, А. Г. Конопляников // Мать и дитя: тезисы форума. М., 2006. — С. 124.
  111. Пренатальные повреждения плода у беременных в Москве / А. Н. Бабаскина, Е. А. Пригожин, М. А. Курцер и др. // Российский вестник акушера-гинеколога. 2005. — № 3. — С. 62−63.
  112. Программа пренатальной диагностики хромосомной патологии в Донецкой области / С. В. Арбузова, М. И. Николенко, А. В. Краснов и др. // Архив клинической и экспериментальной медицины. — 2002. Т. 11, № 3. — С. 340−343.
  113. Программа расчета комбинированного риска синдрома Дауна у плода / Ж. Г. Маркова, И. В. Мирошникова, В. Н. Евдокименков и др. // Медицинская генетика. 2007. — № 2. — С. 38−44.
  114. , О.А. Альфа-фетопротеин: значение в развитии беременности и прогнозировании осложнений у новорожденного / О. А. Пустотина // Акушерство и гинекология. 2006. — № 3. — С. 15−17.
  115. , З.Н. Клинико-генетическое значение многоводия при врожденных пороках развития плода: автореф. дис. канд. мед. наук. М., 2005. — 22 с.
  116. , Б.А. «Горячие точки» химического загрязнения окружающей среды и здоровья населения России / Б.А. Ревич- под ред. В. М. Захарова. М.: Акрополь, 2007. — 82 с.
  117. , О.П. Врожденные пороки развития / О. П. Романенко, С. К. Клюева. СПб., 2004. — 128 с.
  118. , O.K. Проблемы пренатальной диагностики пути их решения / O.K. Русанова // Пренатальная диагностика. 2005. — № 2. — С. 89−93.
  119. , Г. С. Современное состояние и перспективы развития медико-генетической службы в Республике Казахстан / Г. С. Святова // Медицинская генетика. 2005. — № 11. — С. 532−537.
  120. Серологические маркеры в скрининге пренатальной патологии / З. К. Талипова, Э. А. Имельбаева, А. К. Марданова и др. // Клинико-лабораторная диагностика. 2005. — № 10. — С. 16.
  121. , Т.А. Клинико-патогенетические аспекты формирования врожденных пороков развития плода: автореф. дисканд. мед. наук.—Кемерово, 2007.-22 с.
  122. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет / под ред. Ю. И. Барашнева. М.: Триада-Х, 2007. — 90 с.
  123. Система мониторинга врожденных пороков развития в Российской Федерации / Н. С. Демикова, А. С. Лапина, А. Е. Фельдман, И. Б. Тестер // Информационные технологии в здравоохранении. М., 2002. — С. 8−10.
  124. Скрининг врожденных пороков развития в ходе 1-го и 2-го триместра беременности. — М.: Immunnotech A Bechman Coulter Company, 2002. 22 с.
  125. , С.А. Анализ медико-генетического консультирования по акушерско-гинекологическим вопросам / С. А. Смирнихина, Т. В. Филиппова, Н. П. Бочков // Медицинская генетика. 2005. — № 2. — С. 82−85.
  126. Снайдерс, Р.Дж.М. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода / Р.Дж.М. Снайдерс, К. Х. Николайдес. М.: Видар, 1997. — 192 с.
  127. , Г. Н. Курорты Башкирии / Г. Н. Терегулов, Г. И. Геллер-ман.-Уфа, 1968.-74 с.
  128. , Л.Г. Медико-социальные аспекты распространенности врожденных пороков развития: автореф. дис. канд. мед. наук. Уфа, 2000. — 18 с.
  129. Тромбофилические мутации, гипергомоцистеинемия у женщин с гестозом / Л. Е. Мурашко, Е. М. Ахмедова, Ф. С. Бадоева и др. // Проблемы беременности. 2002. — № 6. — С. 44−48.
  130. , О.В. Региональный мониторинг и профилактика ВПР в Нижегородской области: автореф. дис.. канд. мед. наук. — М., 2001. 21 с.
  131. Указ Президента РБ об утверждении концепции демографической политики № УП-333 от 14 июля 2008 года. Уфа, 2008.
  132. Формирование врожденных пороков развития в условиях крупного промышленного города / Л. В. Попкова, Е. В. Коськина, Н. Э. Калинина, В. М. Шелепанов // Мать и Дитя в Кузбассе. 2003. — № 4 (15). — С. 31−36.
  133. , Е.М. Эпидемиологичекие аспекты врожденных пороков развития / Е. М. Хаматханова, Ю. И. Кучеров // Российский вестник пери-натологии и педиатрии. 2007. — № 6. — С. 37.
  134. Хромосомные аномалии: неинвазивная и инвазивная пренатальная диагностика / В. А. Бахарев, Н. А. Каретникова, A.M. Стыгар и др. // Медицинская генетика. 2005. — № 4. — С. 156.
  135. , Э.К. Изучение генетической структуры, истории народонаселения, этногеномики и наследственной патологии народов Евразии: 10-летний опыт работы / Э. К. Хуснутдинова // Медицинская генетика. 2004. — № 6. — С. 250−258.
  136. , В.А. Перинатальные инфекции. Вопросы патогенеза, морфологической диагностики и клинико-морфологических сопоставлений / В. А. Цинзерлинг, В. Ф. Мельникова. СПб.: Элби СПб, 2002. — 352 с.
  137. Частота, диагностика, профилактика наследственных болезней и врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге / B.C. Баранов, О. П. Романенко, А. С. Симаходский и др.- ред. И. А. Красильникова. СПб., 2004. — 128 с.
  138. , Г. Н. Иммунологические механизмы формирования перинатальной патологии: автореф. дис.. д-ра мед. наук: 14.00.36- 14.00.09. / Уральский НИИ Охраны материнства и младенчества ФАЗ и СР. Челябинск, 2005. — 50 с.
  139. , Ю.А. Тяжелые металлы в почвах и растениях Башкирского Зауралья в условиях техногенеза: автореф. дис.. канд. биол. наук. Тольятти, 2002. — 20 с.
  140. , И.В. Акушерские и перинатальные аспекты урогенитальной инфекции при недоношенной беременности, осложненной преждевременным разрывом плодных оболочек: автореф. дис. канд. мед. наук. — М., 2005. 23 с.
  141. , В.А. Генетика человека / В. А. Шевченко, Н.А. Топорни-на, Н. С. Стволинская. М.: Владос, 2004. — 237 с.
  142. , К.В. Иммунитет беременной женщины / К. В. Шмагель, В. А. Черешнев. М.: Медицинская книга- Н. Новгород: Изд-во НГМА, 2003. — 89 с.
  143. Эхография в акушерстве и гинекологии / А. Флейшер, Ф. Мэннинг, Ф. Дженти, Р. Ромеро. М.: Видар, 2005. — 420 с.
  144. , Е.В. Мультицентровое исследование «Дородовая диагностика синдрома Дауна в России в 2005 году, или перинатальная драма в трех частях с прологом и эпилогом» / Е. В. Юдина, М. В. Медведев // Пренатальная диагностика. 2007. — Т. 6, № 4. — С. 252−257.
  145. , Е.В. Основы пренатальной диагностики / Е. В. Юдина, М. В. Медведев. М., 2002. — 152 с.
  146. A population-based evaluation of the impact of antenatal screening for Down’s syndrome in France, 1981−2000 / B. Khoshnood, C. De Vigan, V. Vodovar et al. // Brit. J. Obstet. Gynecol. 2004. — Vol. 111, N 5. — P. 485−490.
  147. A Review of Environmental Risk Factors for Congenital Anomalies (Edition 1). — http://www.eurocat.ulster.ac.uk/pubdata/Envrisk.html
  148. Annual Report of International Clearinghouse for birth defects monitoring systems. -N. Y., 2002. 215 p.
  149. Bell, R. Down’s syndrome: occurrence and outcome in the north of England, 1985−99 / R. Bell, J. Rankin. L.J. Donaldson // Paediatr. Perinat. Epidemiol. -2003. Vol. 17, N 1. — P. 33−39.
  150. Beyond rase or ethnisity and socioeconomic status: predictors of prenatal testing for Down syndrome / M. Kuppermann, L.A. Learman, E. Gates et al. // Obstet. Gynecol. 2006. — Vol. 107, N 5. — P. 1087−1097.
  151. Birnbacher, R. Diagnosis and prevention of neural tube defects / R Birnbacher, A.M. Messerschmidt, A.P. Pollak // Curr. Opin. Urol. 2002. — Vol. 12, N 6. — P. 461−4.
  152. Birth prevalence of Down syndrome in Singapore from 1993 to 1998 / F.M. Lai, B.H. Woo, K.H. Tan et al. // Singap. Med. J. 2002. — Vol. 43, N 2. — P. 070−6.
  153. Canick, J.A. Second trimester serum markers / J.A. Canick, A.R. MacRae // Semin. Perinatol. 2005. — Vol. 29, N 4. — P. 203−208.
  154. Carbohydrate and peptide structure of 6- and в- subunits of hCG from normal and aberrant pregnancy and horiocarcinoma / M. Elliott, A. Kardana, Y. Lustbader et al. // Endocrinology. 1997. — N 7. — P. 15−32.
  155. Carmona, R.H. The global challenges of birth defects and disabilities / R.H. Carmona // Lancet. 2005. — Vol. 366. — P. 1144−46.
  156. Carrera, J.M. Mother-infant health promotion in developing countries: how can the developed world help developing countries? / J.M. Carrera, G.C. Di Renzo // J. Matern. Fetal Neonatal. Med. 2004. — Vol. 15, N 3. — P. 145−6.
  157. Centers for Disease Control and Prevention. Spina bifida and anencephaly before and after folic acid mandate—United States, 1995−1996 and 1999−2000 // Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR). 2004. — N 53. — P. 362−365.
  158. Chetty, M. Biochemistry in the diagnosis and management of abnormal early pregnancy / M. Chetty, J. Elson // Clin. Obstet. Gynecol. 2007. — Vol. 50, N 1. — P. 55−66.
  159. Christiansen, M. Human placental lactogen is a first-trimester maternal serum marker of Down syndrome / M. Christiansen, T.L. Syrensen, B. Norgaard-Pedersen // Prenat. Diagn. 2007. — Vol. 27, N 1. — P. 1−5.
  160. Clinical first-trimester routine screening for Down syndrome in singleton pregnancies in northern Finland / Y. Valinen, K. Rapakko, H. Kokkonen et al. // Am. J. Obstetr. Gynecol. 2007. — Vol. 196, N 3. — P. 278.
  161. Cohen, M. Malformations of craniofacial region: evolutionary, embryonic, genetic and clinical aspects / M. Cohen // Am. J. Med. Genet. 2002. — Vol. 115, N4.-P. 245−269.
  162. Comparison of models of maternal age-specific risk for Down syndrome live births / J.K. Morris, N.J. Wald, D.E. Mutton, E. Alberman // Prenat. Diagn. -2003. Vol. 23, N 3. — P. 252−8.
  163. Congenital hydrocephalus 1961−2000-incidence, prenatal diagnosis and prevalence based on maternal age / A. Shpek, V. Gregor, J. Horcek, D. Mastov // Ceska Gynekol. 2002. — Vol. 67, N 6. — P. 360−364.
  164. Congenital malformations and maternal occupational exposure to glycol ethers / S. Cordier, A. Bergeret, J. Goujard et al. // Epidemiology. 1997. — Vol. 8, N4.-P. 355−363.
  165. Cuckle, H.S. Biochemical screening for Down syndrome / H.S. Cuckle // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2000. — Vol. 92, N 1. — P. 97−101.
  166. Czeizel, A. The primary prevention of birth defects: Multivitamins or folic acid? / A. Czeizel // Int. J. Med. Sci. 2004. — Vol. 1, N 1. — P. 50−61.
  167. Czeizel, A.E. Maternal use of nutritional supplements during the first month of pregnancy and decreased risk of Down’s syndrome: case-control study / A.E. Czeizel, E. Puho // Nutrition. 2005. — Vol. 21, N 6. — P. 698−704.
  168. Decline in the prevalence of spina bifida and anencephaly by race/ethnicity: 1995−2002 / L.J. Williams, S.A. Rasmussen, A. Flores et al. // Pediatrics. 2005. — Vol. 116. — P. 580−586.
  169. Does vaginal bleeding influence first-trimester markers for Down syndrome? / J. Heinig, J. Steinhard, R. Schmitz et al. // Prenat. Diagn. 2007. — Vol. 27.-P. 312−316.
  170. Dolk, H. EUROCAT: 25 years of European surveillance of congenital anomalies / H. Dolk // Arch. Dis. Child Fetal Neonatal. Edition. 2005. — N 90. — P. 355−358.
  171. Epidemiologic study of Down syndrome in a racially diverse California population, 1989−1991 / J. Bishop, C.A. Huether, C. Torfs et al. // Am. J. Epidemiol. 1997. — Vol. 145, N 2. — P. 134−47.
  172. Estimating a woman’s risk of having a pregnancy associated with Down’s syndrome using her and serum alpha-fetoprotein level / D.R. Bick, D. McCorkly, W.S. Stenley et al. // Prenat. Diagn. 1999. — Vol. 19. — P. 68−71.
  173. Estimating first-trimester combined screening performance for Down syndrome in dried blood spots versus fresh sera / G.E. Palomaki, L.M. Neveux, G.J. Knight et al. // Genet. Med. 2007. — Vol. 9, N 74. — P. 58−63.
  174. Euro scan Group. Contribution of ultrasonographic examination to the prenatal detection of trisomy 21: experience from 19 European registers / D. Wellesley, C. De Vigan, N. Baena et al. // Ann. Genet. 2004. — Vol. 47, N 4. — P. 373−380.
  175. EUROCAT Folic Acid Working Group. Preventing Neural Tube Defects in Europe: Population Based Study / A. Busby, L. Abramsky, H. Dolk et al. // Brit. Med. J. 2005. — N 330. — P. 574−575.
  176. EUROCAT Special Report: f Review of Environmental Risk Factors for Congenital Anomalies / EUROCAT Central Registry. University of Ulster, 2006.
  177. EUROCAT. Report 8: Surveillance of Congenital Anomalies in Europe 1980−1999 / EUROCAT working group. University of Ulster, 2002. — 280 p.
  178. First trimester Down’s syndrome screening shows high detection rate for trisomy 21, but poor performance in structural abnormalities regional outcome results / A. Rissanen, M. Niemimaa, M. Suonp et al. // Fetal Diagn. Ther. 2007. — N 1. — P. 45−50.
  179. First-trimester combined screening for Down syndrome and other fetal anomalies / P. O’Leary, N. Breheny, J.E. Dickinson et al. // Obstet. Gynecol. -2006. Vol. 107, N 4. — P. 869−876.
  180. Frequency of Down’s syndrome and neural-tube defects in the same family / G. Barkai, S. Arbuzova, M. Berkenstadt et al. // Lancet. 2003. — Vol. 361 (9366).-P. 1331−5.
  181. Grandjean, H. The performance of routine ultrasonographic screening of pregnancies in the Euro fetus Study / H. Grandjean, D. Larroque, S. Levi // Am. J. Obstet. Gynecol. 1999. — N 181. — P. 446−454.
  182. Hereditary Effects of Radiation. UNSCEAR-48 session of UNSCEAR. -Vienna, 1999.-N 12.-168 p.
  183. Human Genetics Programmer / WHO. Geneva, 2000.
  184. Human neural tube defects: Developmental biology, epidemiology, and genetics / E.R. Detrait, T.M. George, H.C. Etchevers et al. // Neurotoxicol. Teratol. 2005. — Vol. 27, N 3. — P. 515−524.
  185. Hyperhomocysteinemia and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) mutations in patients with stroke / S. Pinto, T. Fidalgo, D. Marques et al. // 16-th Congress on thrombosis and haemostasis. Porto, 2000.
  186. If nuchal translucency screening is combined with first-trimester serum screening the need for fetal karyotyping decreases / A. Marsk, C. Grunewald, S. Salt-vedt et al. // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 2006. — Vol. 85, N 5. — P. 534−538.
  187. International retrospective cohort study of neural tube defects in relation to folic acid recommendations: are the recommendations working? / L.D. Botto, A. Lisi, E. Robert-Gnansia et al. // Brit. Med. J. 2005. — N 330(7491). — P. 571.
  188. Khanlian, S.A. Persistent low levels of hCG: A pre-malignant gestational trofoblastic disease / S.A. Khanlian, L.O. Smith, L.A. Cole // Am. J. Obstet. Gynecol.-2003.-N 188.-P. 1254−1259.
  189. Limb anomalies: Developmental and evolutionary aspects / F. Gurrieri, K.W. Kjaer, E. Sangiorgi, G. Neri // Am. J. Med. Genet. 2002. — Vol. 115, N 4. — P. 221−231.
  190. Limb deficiencies in newborn infants / C.K. McGuirk et al. // Pediatrics. 2001. — Vol. 108, N 4. — P. 64−69.
  191. Ltap, a mammalian homolog of Drosophila Strabismus / Van Gogh, is altered in the mouse neural tube mutant Loop-tail / Z. Kibar, К J. Vogan, N. Groulx et al. // Nature Genetics. 2001. — Vol. 28. — P. 251−255.
  192. Maternal folate status and neural tube defects in Ireland: the need for a national food fortification program / T. Walsh, S. O’Broin, S. Cooley et al. // Int. Med. J. 2007. — Vol. 100, N 5. — P. 469−72.
  193. Maternal hyperthermia and the risk for neural tube defects in offspring: Systematic review and meta-analysis / M.E. Moretti, B. Bar-Oz, S. Fried, G. Koren // Epidemiology. 2005. — Vol. 16, N 2. — P. 216−219.
  194. Maternal serum screening for Down syndrome by using alpha-fetoprotein and human chorionic gonadotropin in an Asian population. A prospective study / H.J. Joy, M.K. Shyu, S.M. Chen et al. // Fetal Diagn. Ther. 2000. — Vol. 15, N 2. — P. 108−111.
  195. Meijer, W.M. Differences in folic-acid policy and the prevalence of neural-tube defects in Europe- recommendations for food fortification in a EUROCAT report / W.M. Meijer, H.E. de Walle // Ned. Tijdschr. Geneeskd. 2005. — Vol. 149, N 46. — P. 2561−4.
  196. Metneki, J. Increasing total prevalence rate of cases with Down syndrome in Hungary / J. Metneki, A.E. Czeizel // Eur. J. Epidemiol. 2005. — Vol. 20, N 6. — P. 525−535.
  197. Mitchell, L.E. Epidemiology of neural tube defects / L.E. Mitchell // Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet. 2005. — Vol. 135, N 1. — P. 88−94.
  198. Mizejewski, G.J. Alpha-fetoprotein structure and function: relevance to isoforms, epitopes, and conformational variants / G.J. Mizejewski // Exp. Biol. Med. 2001. — Vol. 226, N 5. — P. 377−408.
  199. Mizejewski, G.J. Levels of AFP during pregnancy and infancy in normal and disease states / G.J. Mizejewski // Am. J. Obstetr. Gynecol. Surv. 2003. — Vol. 58.-P. 17−35.
  200. Msamati, B.C. The incidence of cleft lip, cleft palate, hydrocephalus and spina bifida at Queen Elizabeth Central Hospital, Blantyre, Malawi / B.C. Msamati, P. S. Igbigbi, J.E. Chisi // Central African J. Med. 2000. — Vol. 46, N 11. — P. 292−6.
  201. Muggli, E.E. Prenatal diagnostic testing and Down syndrome in Victoria 1992—2002 / E.E. Muggli, J.L. Halliday // Aust. N. Z. J. Public Health. 2004. -Vol. 28, N5.-P. 465−70.
  202. Murshid, W.R. Epidemiology of infantile hydrocephalus in Saudi Arabia: birth prevalence and associated factors / W.R. Murshid, J.S. Jarallah, M.I. Dad // Pediatr. Neurosurg. 2000. — Vol. 32, N 3. — P. 119−23.
  203. National Birth Defects Prevention Network. — http://www.nbdpn.org. 2006.
  204. Neural tube defects in chromosomally normal and abnormal human embryos / W. Coerdt, K. Miller, W. Holzgreve et al. // Ultrasound Obstet. Gynecol. — 1997.-N 10. -P. 410−415.
  205. Olney, R.S. Trends in neural tube defect prevalence, folic acid fortification, and vitamin supplement use / R.S. Olney, J. Mulinare // Semin. Perinatol. -2002. Vol. 26, N 4. — P. 277−85.
  206. Olsen, C.L. Trends in the use of prenatal diagnosis in New York State and the impact of biochemical screening on the detection of Down syndrome: 1984−1993 / C.L. Olsen, P.K. Cross // Prenat. Diagn. 1997. — Vol. 17, N 12. — P. 1113−24.
  207. Opitz, L. Structural aspects of perinatology. Организация службы перинатологии / L. Opitz // Актуальные проблемы перинатологии и неонатологии. Международный опыт. — Уфа: Здравоохранение Башкортостана, 2006. С. 8−16.
  208. Padmanabhan, R. Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects / R. Padmanabhan // Congenital Anomalies. 2006. — N 46. — P. 55−67.
  209. Pattern of central nervous system anomalies in a population with a high rate of consanguineous marriages / L.I. Gazali, L. Sztriha, A. Dawodu et al. // Clin. Genet. 1999.-N55.-P. 95−102.
  210. Prenatal diagnosis of Down syndrome in Denmark 1980−1998 and future progress perspectives / S.O. Larsen, J. Hansen, M. Christiansen, B. Norgaard-Pedersen // Ugeskr. Laeger. 2002. — Vol. 164, N 39. — P. 4532−4536.
  211. Prenatal diagnostic procedures in pregnancies with congenital malformations in 14 Regions of Europe / E. Game, M. Loane, C. de Vigan et al. // Prenat. Diagn. 2008. — N 24. — P. 908−12.
  212. Presence of the «lemon» sign in fetuses with spina bifida at the 10−14 -week scan / N.J. Sebire, P.L. Noble, J.G. Thorpe-Beeston et al. // Ultrasound Ob-stetr. Gynecol. 1997. — Vol. 104. — P. 51−55.
  213. Prevalence of Neural Tube Defects, Folate Status, and Folate Fortification of Enriched Cereal-Grain Products in the United States /1. Jeanne, Ph.D. Rader, O. Barbara, Ph, D. Schneeman // Pediatrics. 2006. — Vol. 117, N 4. — P. 1394−1399.
  214. Primary health care for prevention and control of congenital and genetics disorders / WHO, Human Genetics Programmer. Geneva, 2000.
  215. Ray, JG. Maternal ethnicity and risk of neural tube defects: a population-based study //CMAJ.- 2004.- V.171, N 4.- P.343−345.
  216. Reduction in Neural-Tube Defects after Folic Acid Fortification in Canada / Ph. De Wals et al. // N. Engl. J. Med. 2007. — Vol. 357, N 2. — P. 135−142.
  217. Repeated neural tube defects and valproate monotherapy suggest a pharmacogenetic abnormality / S. Duncan, S. Mercho, I. Lopes-Cendes et al. // Epilepsia. -2001. -N42. P. 750−753.
  218. Reproductive factors and extreme levels of maternal serum alpha-fetoprotein: a population-based study / U. Lei, J. Wohlfatrt, P. Cristens et al. // Acta Obstet. Gynecol. Scand. 2004. — Vol. 83, N 12. — P. 1147−1151.
  219. Second trimester ultrasound markers for detection of trisomy 21: Witch markers are best? / A.M. Vintzileos, W.A. Campbell, E.R. Guzman et al. // Ob-stetr. Gynecol. 1997. — Vol. 89. — P. 941−944.
  220. Second trimestr maternal serum alpha-fetoprotein fnd horionic gonadotropin screening for Down’s syndrome in Hong Kong / Y. Lam, A. Ghosh, M. Tang et al. // Prenat. Diagn. 1998. — Vol. 18. — P. 585−589.
  221. Selection criteria. http://www.bio-medical.co.uk/eurocatlive.
  222. Shurtleff, D.B. Epidemiology of neural tube defects and folic acid / D.B. Shurtleff // Cerebrospinal Fluid Research. 2004. -http://www.cerebrospinalfluidresearch.eom/content/l/l/5.
  223. Socioeconomic factors and the risk of anencephaly in a Mexican population: a case-control study / J. Blanco Munoz, M. Lacasana, V.H. Borja Aburto et al.//Public Health Rep.-2005.-Vol. 120, N 1.-P. 39−45.
  224. Spenser, K. Second trimester prenatal screening for Down’s syndrome using alpha-fetoprotein and free beta-hCG: a seven year review / K. Spenser // Brit. J. Obstetr. Gynecol. 1999. — Vol. 106, N 12. — P. 1287−1293.
  225. Stability of first- and second-trimester serum markers after storage and ship-ment / G.M. Lambert-Messerlian, E.E. Eklund, F.D. Malone et al. // Prenat. Diagn. 2006. — Vol. 26, N 1. — P. 17−21.
  226. Stranc, L. Issues relating to the implementation of genetic screening programs / L. Stranc, J. Evans // Socio-ethical issues in Human genetics / B. Knop-pers (ed). London, 1998. — P. 49−105.
  227. Surveillance for anencephaly and spina bifida and the impact of prenatal diagnosis-United States, 1985−1994 / J.D. Cragan, H.E. Roberts, L.D. Edmonds et al. // MMWR CDC Surveill Summ. 1995. — Vol. 44, N 4. — P. 1−13.
  228. Surveillance of congenital malformations in Italy: An investigation in the province of Siracusa / F. Bianchi, S. Bianca, N. Linzalone, A. Madeddu // Epidemiol. Prev. 2004. — Vol. 28, N 2. — P. 87−93.
  229. Survival of Infants with Neural Tube Defects in the Presence of Folic Acid Fortification / A. Kirk, J.L. Mills, A.S. Whitehead et al. // Pediatrics. 2006. -Vol. 117.-P. 803−813.
  230. The influence of paternal age on Down syndrome / H. Fisch, G. Hyun, R. Golden et al. // J. Urol. 2003. — Vol. 169, N 6. — P. 2275−8.
  231. The International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR). Annual report 2006 with data for 2004.
  232. Trends in state/population based screening for neural tube defects, South Australia 1986−2004 / P. R/ Muller, C. Wilkinson, R. Cocciolone et al. -http://www.wch.sa.gov.au/services/az/divisions/labs/geneticmed/ docu-ments/NTDPNTD Poste.pdf. — 2007.
  233. Wald, NJ. Integrated screening for Downs syndrome based on tests performed during the first and second trimesters / NJ. Wald, H.C. Watt, A.K. Hack-shaw // N. Engl. J. Med. 1999. — Vol. 341, N 7. — P. 461−467.
  234. Zhu, L. National Neural Tube Defects Prevention Program in China / L. Zhu, H. Ling // Food Nutr. Bull. 2008. — Vol. 29. — P. S196-S204.
  235. Zwahlen, M. First trimester markers for pre-eclampsia: placental vs. non-placental protein serum levels / M. Zwahlen, S. Gerber, N.A. Bersinger // Gynecol. Obstet. 2007. — Vol. 63, N 1. — P. 15−21.
Заполнить форму текущей работой

Пора сдавать?