Молекулярно-генетическая и биохимическая характеристики наследственного гемохроматоза 1 типа у детей
Диссертация
Таким образом, актуальным является разработка критериев дифференциальной диагностики первичного и вторичного СПЖ у детей на основе биохимических показателей обмена железа и молекулярно-генетических исследований. Выявление групп риска развития НГХ 1 типа и разработка алгоритма обследования детей с СПЖ позволит проводить раннюю диагностику НГХ 1 типа и профилактику тяжелого течения… Читать ещё >
Содержание
- ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
- 1. 1. Определение и классификация гемохроматозов
- 1. 2. Молекулярные механизмы обмена железа и их регуляция
- 1. 3. Клиническая характеристика НГХ 1 типа
- 1. 4. Биохимические показатели обмена железа в диагностике НГХ
- 1. 5. Молекулярно-генетическая характеристика НГХ 1 типа
- 1. 5. 1. Спектр мутаций гена ЯЕЕ и их частоты
- 1. 5. 3. Исследование мутаций гена НРЕ у детей
- 1. 5. 4. Причины ранней манифестации-НГХЛтипа
- 1. 5. 5. Доклиническая диагностика НГХ 1типа
- 2. 1. Материалы исследования.39 °
- 2. 2. Методы исследования.л.40?
- 2. 2. 1. Методы определения показателей обмена железа
- 2. 2. 2. Молекулярно-генетические методы.4,
- 2. 2. 3. Статистические методы.51'
- 3. 1. Л Группа пациентов с БППЖ
- 3. 1. 2. Контрольная группа пациентов
- 311. 3. Группа пациентов с
- 3. 2. Результаты молекулярно-генетических исследований мутаций С282У, Н63Б и Б65С в гене НРЕ
- 3. 2. 1. Распределение частот генотипов по мутациям С282У, НбЗО и
- 3. 2.2 Распределение частот аллелей по мутациям: С282У, НбЗБ и Б65С гена НЕЕ в группах БППЖ, НЗ и контрольной
- 3. 3. Гематологические и биохимические показатели обмена железа у пациентов с разным генотипом по НЕЕ
- 3. 3. 1. Группа БППЖ
- 3. 3. 2. Группы контрольная и НЗ
- 3. 4. Клинические проявления СПЖ у детей с разным генотипом по НЕЕ
- 3. 4. 1. Поражение гепатобилиарного тракта
- 3. 4. 2. Заболевания желудочно-кишечного тракта
- 3. 4. 3. Поражение сердечно-сосудистой системы
- 3. 4. 4. Нарушение пигментация кожи
- 3. 5. Поиск мутации У250Х в гене Тг/
- 3. 6. Поиск мутаций в генах НЕЕ, НК/, НАМР методом секвенирования
- 3. 3. Гематологические и биохимические показатели обмена железа у пациентов с разным генотипом по НЕЕ
Список литературы
- Аскерова Т.А. Раннее выявление наследственного гемохроматоза. Педиатрия. № 5, 2001, с. 98 100.
- Баев А. А. Сравнение клинических и лабораторных показателей у гомо- и гетерозигот по мутациям в гене наследственного гемохроматоза (HFE) в разных группах больных: Автореф. дисс. на соискание уч. степени канд. мед. наук / А. А. Баев. Москва, 2006. — 30 с.
- Болезни перегрузки железом (гемохроматозы). / Под ред. А. Г. Румянцева и Ю. Н. Токарева М.: ИД Медпрактика-М, 2004.328 с.
- Володичева Е. М., Цыба H. Н., Щербинина С. П. Клинический анализ крови при наследственном гемохроматозе Гематология и трансфузиология № 5 2003
- Зборовский, С. С., Мисюрин, А. В., Щербинина, С. П. Первый опыт генетического тестирования наследственного гемохроматоза в России /ТГематол. и трансфузиол. -2001.- Т. 46. № 3 — С. 64−65.
- Зборовский С.С., Щербинина С. П., Левина A.A. Диагностика наследственного гемохроматоза у больных с антигенами HLA-A1 и HLA-A1 и В8 //Гематол. и трансфузиол. -2005. -Т.50.- № 1.- С. 39−41.
- Красильникова, М. В., Сеттарова, Д. А., Левина, А. А., Сметанина, Н. С., Токарев, Ю: Н. Наследственный гемохроматоз у детей //Гематол. и трансфузиол. -1999. -Т.44.- № 2.- С. 24−27.
- Козырева Н.В.,. Казакова Л. М., Шабалдин A.B. Обмен железа у детей -носителей мутации C282Y гена гемохроматоза HFE // Педиатрия: журнал-им. Г. Н. Сперанского / Союз педиатров России. 2008. — Том 87, N 4. — С. 6971.
- Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей М.: РОО «Центр социальной адаптации и реабилитации детей „Фохат“. — 2005 г.- 243−247.
- Лавров А. В Исследование генетических факторов, определяющих развитие наследственного гемохроматоза // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2003. — N 2. — С. 92−98.
- Лавров А. В., Баев А. А., Суркова И. К. и др. Анализ частот мутаций C282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза (HFE) у госпитализированных больных // Медицинская генетика: Ежемесячный научно-практический журнал. 2004. — Том 3, N 8. — С. 380−387.
- Лавров A.B., Литвинова М. М., Бочков Н. П. Генетика и молекулярные механизмы патогенеза наследственного гемохроматоза. Ж. Молекулярная медицина, 2004, 1, стр. 10−20.
- Михайлова C.B., Онопченко О. В., Суханов A.B., Максимов В. Н., Гаскина Т. К., Ромащенко А. Г., Воевода М. И. Гаплотипический анализ гена HFE в популяции русских и среди пациентов с мультифакторными заболеваниями //ВестникВОГиС.-2006.-Т. Ю.-№ 3.-504−513.
- Морщакова Е. Ф., Павлов А. Д. Регуляция гомеостаза железа Гематология и трансфузиология № 1 2003
- Павлов Ч. С., Баев А. А., Лавров А. В. и др. Значение мутаций гена гемохроматоза в развитии синдрома перегрузки железом // Клинические перспективы гастроэнтерологии, гепатологии., 2005. — N 3. — С. 17−23.
- Павлов Ч.С., Баев A.A., Лавров A.B., Маевская М. В. Особенности клинической картины у гетерозигот по мажорным мутациям генов наследственного гемохроматоза (НГХ)./Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. № 1,2004. с. 15−17.
- Павлов Ч.С., Лавров A.B., Баев A.A., Суркова И. К., Сухарева Г. В., Асанов А. Ю., Бочков Н. П. /Анализ частот мутаций C282Y и H63D гена наследственного гемохроматоза (HFE) у госпитальных больных. Медицинская генетика. Том 4, № 8, 2004.С. 56−61.
- Полякова С.И., Потапов A.C., Полякова O.A. Наследственный гемохроматоз у детей // Вопросы современной педиатрии. -2004, т. 3- № 5. -с. 118−121.
- Полякова С.И., Баканов М. И., Потапов А. С. Ферритин: референсные значения у детей // Российский педиатрический журнал.- 2008.-№ 2.-С. 4−7.
- Романова Е.А., Мигунова Е. В., Васильев С. А. и др. Случай наследственного гемохроматоза с преимущественным поражением суставов // Гематология и трансфузиология: Научно-практический журнал., 2004. -N 6. — С. 42−45.
- Самоходская Л. М.,. Лавров, А. В Ефименко А. Ю. и др. Особенности генетики наследственного гемохроматоза в русской популяции // Медицинская генетика: ежемесячный научно-практический журнал. 2007. -Том 6.-N 1. — С. 32−35:
- Серов В.В. Патологическая анатомия. Курс лекций: учеб. пособие для? вузов / В. В. Серов, М. А. Пальцев. — М.: Медицина, 1998. 640 с.
- Хусаинова P.M., Федорова С. А., Хуснутдинова Э. К. Скрининг Cys282Tyr и ИзбЗАзр-мутаций в гене HFE у народов Волго-Уральского региона и Республики Саха (Якутия) // Мед. генетика. 2003. № 5. С. 207−211.
- Хусаинова Р. И., Хуснутдинова И. Н., Хуснутдинова Э. К. .Анализ мутаций C282Y и H63D в гене гемохроматоза (HFE) в популяциях Средней Азии.// Медицинская генетика.- 2006.-Т.42.-№ 3. -421−426 .
- Шарандак А. П., Кириченко JI. JL, Королев А. П., Юнусов М. А. Специфическая кардиомиопатия у больных гемохроматозом // Кардиология: Научно-практический журнал. 2005. — Том 45, N 6. — С. 96−100.
- Щербинина С.П., Романова Е. А., Зборовский С. С. Молекулярно-генетическая диагностика наследственного гемохроматоза // Гематол. и трансфузиол. -2005. -Т.50.- № 1.- С. 23−27.
- Щербинина С.П., Романова Е. А., Левина А. А., Мамукова Ю. И., Цибульская М. М. Диагностическое значение комплексного исследования показателей метаболизма железа в клинической практике // Гематология и трансфузиология.-Т.50.-№ 5.- 2005.-С.23 28.
- Adams PC, Kertesz АЕ, McLaren СЕ, Barr R, Bamford A, Chakrabarti S. Population screening for hemochromatosisra comparison of unbound ironbinding capacity, transferrin saturation, and C282Y genotyping in 5,211 blood donors. Hepatology 2000−31:1160−4.
- Agostinho M.F., Arruda V.R., Basseres D.S., Bordin S., Soares M C, Menezes R.C., Costa F.F., Saad S.T. Mutation analysis of the HFE gene in Brazilian populations/ZBlood Cells Mol. Dis. -1999. -Vol. 25. -P. 324−327.
- Aguilar-Martinez P., Lok Chun Yu, Cunat Severine, Cadet E., Robson K.,° Rochette J. Juvenile hemochromatosis caused by a novel combination of hemojuvelin G320V/R176C mutations in a 5-year old girl // Haematologica 2007−92:421−422
- Alexander J. Kowdley K.V. HFE-associated hereditary hemochromatosis // Genet. In Med.- 2009.- V.ll.-№ 5.- P. 307−313.
- Allen KJ, Nisselle AE, Collins VR, Williamson R, Delatycki MB. Asymptomatic individuals at genetic risk of hemochromatosis take appropriate steps to prevent disease related to iron overload//Liver Int. 2008 Mar-28(3):363−9.
- Allen, KJ. Gurrin, L.C. Constantine, et al. Iron overload related disease in HFE hereditary hemochromatosis // N Engl J Med. 2008. — Vol. 358(3). — P. 221−230.
- Andrews N.C. Disorders of Iron Metabolism. New England Journal of medicine 1999.-vol.341 N26-p.1986−1995.
- Asberg A, Tretli S, Hveem K, Bjerve KS. Benefit of population-based screening for phenotypic hemochromatosis in young men // Scand J Gastroenterol .- 2002.- V.37.-№ 10.- P.1212−9.
- Bacon BR, Powell LW, Adams PC, Rresina TF, Hoofiiagle JH. Molecular medicine and hemochromatosis: at the crossroads. Gastroenterology. 1999- 116:
- Barton J.C., Acton R.T., Prasthofer E.F., Rivers C.A. Hemochromatosis in a Lithuanian with HFE C2S2Y homozygosity and C282Y allele frequencies in the Baltic Sea region//Eur. J. Haematol. -2001. -Vol. 67. -P. 263−264.
- Barut G., Balci H., Bozdayi M., Hatemi I., Ozcelik D., Senturk H. Screening for iron overload in the Turkish population//Dig. Dis. -2003. -Vol. 21. -P. 279−285.
- Beckman L.E., Saha N. Spitsyn V., Van Landeghem G., Beckman L. Ethnic differences in the HFE codon 282 (Cys/Tyr) polymorphism//Hum. Hered. -1997. -Vol. 47. -P. 263−267.
- Beutler E Hemochromatosis: Genetics and Pathophysiology Annu. Rev. Med. 2006. 57:331−47
- Beutler E., West C., Gelbart T. HLA-H and associated proteins in patients with hemochromatosis // Mol Med. 1997 June- 3(6): P. 397−402.
- Beutler E: The HFE Cys282Tyr mutation as a necessary but not sufficient cause of clinical hereditary hemochromatosis. Blood 2003- 101: P. 3347- 3350.
- Beutler E: The significance of the 187G (H63D) mutation in hemochromatosis. Am J Hum Genet 1997.-61:762.-P.2291−301.
- Beutler, E. Penetrance of 845G~> A (C282Y) HFE hereditary haemochromatosis mutation in the USA / E. Beutler, V.J. Felitti, J.A. Koziol, N.J. Ho, T. Gelbart // Lancet. 2002. — Vol. 359(9302). — P. 211−218.
- Brissot P et al. Current approach to the management of hemochromatosis. Hematology 2006- P. 36−41.
- Brissot P., Moirand R., Jouanolle A.M., Guyader D., LeGall J.Y., Deugnier Y., David V. A genotypic study of 217 unrelated» probands diagnosed as «genetic hemochromatosis» on «classical» phenotypic criteria//J. Hepatol. -1999. -Vol. 30. -P. 588−593.
- Britton, R.S. Pathophysiology of iron toxicity / R. S Britton, G.A. Ramm, J.K. Olynyk, R. Singh, R. O’Neill, B.R. Bacon // Adv Exp Med Biol. 1994. -Vol. 356.-P. 239−253.
- Britton, R.S. Role of free radicals in liver diseases and hepatic fibrosis / R.S. Britton, B.R. Bacon // Hepatogastroenterology. 1994. — Vol. 41. — P. 343−348. .
- Burt M.J., George P.M., Upton J.D., Collett JA, Frampton C.M., Chapman T.M., Walmsley T.A., Chapman B.A. The significance of haemochromatosis gene mutations in the general population: implications for screening // Gut. 1998.-V.43.-№ 6.-P. 830−836.
- Cadet E., Robson K., Rochette J. Juvenile hemochromatosis caused by a novelcombination of hemojuvelin G320V/R176C mutations in a 5-year old girl, //haematologica/the hematology journal 2007- 92(03) P.421−22.
- Cadet E.D., Capron M. Gallet, M-L Omanga-Lerker, H Boutignon, C Julier, K J H Robson, J Rochette Reverse cascade screening of newborns for hereditary haemochromatosis: a model for other late onset diseases? //J Med Genet 2005- 42: P. 390−395.
- Camaschella C, Roetto A, De Gobbi M: Genetic haemochromatosis: genes and mutations associated with iron loading. Best Pract Res Clin Haematol 2002- 15: P. 261−276.
- Camaschella C. Understanding iron homeostasis through genetic analysis of hemochromatosis and related disorders. Blood 2005- 106: P. 3710−3717.
- Camaschella, C. The gene TFR2 is mutated in a new type of haemochromatosis mapping to 7q22 / C. Camaschella, A. Roetto, A. Cali, M. De Gobbi, G. Garozzo, M. Carella, N. Majorano, A. Totaro, P. Gasparini // Nature Genet.-2000.-Vol. 25.-P. 14−15
- Castiella A., Zapata E., Juan M., Otazua P., Fernandez J., Zubiaurre L., Arriola J. Significance of H63D homozygosity in a Basque population withhemochromatosis // Journal of Gastroenterology and Hepatology.-2010.-V. 25.-№ 7.-P. 1295−1298.
- Catherine Mura, Odile Raguenes, and Claude Fe’rec Blood, Vol 93, No 8 (April 15), 1999: P. 2502−2505
- Chales G, Guggenbuhl P. When and how should we screen for hereditary hemochromatosis? //Joint Bone Spine. 2003 Aug-70(4):P. 263−70.
- Chang J.G., Liu T.C., Lin S.F. Rapid diagnosis of the HLA-Hgene Cys 282 Tyr mutation in hemochromatosis by polymerase chainreaction -a very rare mutation in the Chinese population/ZBlood. -1997.-Vol. 89. -P. 3492−3493.
- Cheng R, Barton JC, Morrison ED, Phatak PD, Krawitt EL, Gordon SC, Kowdley KV. Differences in hepatic phenotype between hemochromatosis patients with HFE C282Y homozygosity and other HFE genotypes // J Clin Gastroenterol. 2009.-V.43.-№ 6.-P. 569−73.
- Conrad M.E., Umbreit J.H. Iron Absorption and Transport An Update.-Am.J.Hematol., 2000, 64, P.287−298
- Crawford D.H., Jazwinska E.C., Cullen L. M, Powell L.W. Expression of HLA-linked hemochromatosis in subjects homozygous or heterozygous for the C282Ymutation//Gastroenterology.-1998.-Vol. 114.-P. 1003−1008.
- Diego C, Murga MJ, Martinez-Castro P. Frequency of HFE H63D, S65C, and C282Y Mutations in Patients with Iron Overload and Controls from Toledo, Spain Genet Test. 2004 Fall-8(3):P. 263−7.
- Diego C., Opazo S. Murga M., Martinez-Castro P. H63D homozygotes with hyperferritinaemia: is this genotype, the primary cause of iron overload? // European Journal of Haematology. 2007.- V. 78.- P. 66−71.
- Drakesmith H, Sweetland E, Schimanski L et al: The hemochromatosisprotein HFE inhibits iron export from macrophages. Proc Natl Acad Sci USA 2002- 99: P.15 602 -15 607.
- Drakesmith H., Townsend A. The structure and function of HFE // BioEssays-2000.- V. 22.- № 7.- P. 595−598.
- Drakesmith, H. Resistance to hepcidin is conferred by hemochromatosis-associated mutations of ferroportin / H. Drakesmith, L.M. Schimanski, E. Ormerod etal.//Blood.-2005.-Vol. 106(3).-P. 1092−1097.
- Eaton J.W. Molecular bases of cellular iron toxicity / J.W. Eaton, M. Qian. // Free Radical Biolog and Medicine. 2002. -Vol. 32(9). — P. 833−840.
- Feder J.N. Gnirke A., Thomas W. et al. A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemochromatosis // Nature Genet. 1996. — Vol. 13.-P. 399−408.
- Fleming R., Sly W. Mechanism of iron accumulation in hereditary hemochromatosis. Annual Review of Physiology 2002 Vol. 64: P. 663−680
- Migas, C.C. Holden, A. Waheed, R.S. Britton, S. Tomatsu, B.R. Bacon, W.S. Sly // Proc. Nat. Acad. Sei. 2000. — Vol. 97. — P. 2214−2219.
- Frazer, D.M. Iron Imports. I. Intestinal iron absorption and its regulation-/ D.M. Frazer, G.J. Anderson // Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol: 2005. -Vol. 289.-P. G631-G635.
- Gac G, Dupradeau FY, Mura G et al: Phenotypic expression of the C282Y/Q283P compound heterozygosity in HFE and molecular modeling of the Q283P mutation effect. Blood Cells Mol Dis 2003- 30: P. 231−237.
- Gac G., Mura C, Ferec C. Complete scanning of the hereditary hemochromatosis gene (HFE) by use of denaturing HPLC//Clin. Chem. -2001. -Vol. 47. -P. 1633−1640.
- Gac Le G., Ferec C. The molecular genetics of haemochromatosis //European Journal of Human Genetics. 2005.- 13. P-1172−1185.
- Ganz T. Hepcidin and its role in regulating systemic, iron metabolism// Hematology. 2006- P. 29−35.
- Hanson EH, Imperatore G, Burke W: HFE gene and hereditary hemochromatosis: a HuGE review. Human Genome Epidemiology. Am J Epidemiol 2001- 154: P.193- 206-
- Hoppe C, Watson RM, Long CM, Lorey F, Robles L, Klitz W, Styles L, Vichinsky E. Prevalence of HFE mutations in. California newborns, Pediatr Hematol Oncol. 2006 Sep-23(6):P.507−16.
- Human Gene Mutation Database of Cardiff University // http://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/copyright.html
- Jacobs E.M., Verbeek AL, Kreeftenberg 1IG, van Deursen GT, Marx JJ, Stalenhoef AF, Swinkels DW, de Vries RA. Changing aspects of HFE-relatedI113hereditary haemochromatosis and endeavours to early diagnosis // Neth. J Med.-2007.-V. 65.-№ 11.- P.419−24.
- Kawabata, H. Molecular cloning of transferrin receptor 2: a new member of the transferrin receptor-like family / H. Kawabata, R. Yang, T. Hirama, P.T. Vuong, S. Kawano, A.F. Gombart, H.P. Koeffler // J. Biol. Chem. 1999. — Vol. 274.-P. 20 826−20 832.
- King C, Barton D. Best practice guidelines for the molecular genetic diagnosis of Type 1 (HFE-related) hereditary haemochromatosis // BMC Med Genet.-2006.- V. 7.-81.
- Lazarescu A, Snively BM, Adams PC. Phenotype variation in C282Y homozygotes for the hemochromatosis gene. Clin Gastroenterol Hepatol. 2005 Oct-3(10):P. 1043−6.
- Lee PL, Barton JC. Hemochromatosis and severe iron overload associated with compound heterozygosity for TFR2 R455Q and two novel mutations TFR2 R396X and G792R. Acta Haematol. 2006- 115(1−2):1P. 02−5.
- Leone P.E., Gimenez P., Collantes J.C., Paz-Y-Mino С Analysis of HFE gene mutations (C282Y, H63D, and S65C) in the Ecuadorian population//Ann. Hematol. -2005. -Vol. 84. -P. 103−105.
- Litvinova, M.M. Biochemical signs of hemochromatosis in a cohort of Canadian and Russian patients under 30 years old with different HFE genotype / M.M. Litvinova // European Journal of Human Genetics. 2009. — Vol. 17 (2). -P. 63−64.
- McKie A.T., Marciani P., Rolfs A. Et al. A Novel Duodenal Iron Regulated Transporter, JRFG-1, Implicated in the Basoleteral Transfer of Iron to the Circulation.-Mol.Cell., 2000, 5, 2, P.299−309
- McKusick V.A. Hemochromatosis, HFE1 (235 200), HFE2A (#602 310), HFE2B (606 464), HFEF3(604 250), HFE4(606 069) Neonatal (#231 100) OMIM//URL: gov/ent-rez/query.fcgi?db=OMIM (2005)
- McLaren, C.E., McLachlan, G. Halliday J. et al. Powell Distribution of transferring saturation in an Australia population: relevance to the early diagnosis of hemochromatosis // Gastroenterology. 1998. — Vol. 114(3). — P. 543−549.
- Merryweather-Clarke A.T., Pointon J.J., Shearman J.D., Rob-son K.J. Global prevalence of putative haemochromatosis mutations//J. Med. Genet. -1997. -Vol. 34. -P. 275−278.
- Merryweather-Clarke AT, Pointon JJ, Jouanolle AM, Rochette J, Robson KJH. // Geography of HFE C282Y and H63D mutations. Genet Test 2000−4:P. 183−98.
- Muin J. Khoury, M.D., Ph.D., Linda L. McCabe, Ph.D., and Edward R.B. McCabe, M.D., Ph.D. Population Screening in the Age of Genomic Medicine The New England Journal of Medicine 2003, 348:50−583
- Mura C, Raguenes O, Ferec C. HFE mutations analysis in 711 hemochromatosis probands: evidence for S65C implication in mild form of hemochromatosis //Blood.-1999. V.93.- № 8.-2502−2505.
- Bennoun, I. Devaux, C. Beaumont, B. Grandchamp, A. Kahn, S. Vaulont // PNAS. 2001. — Vol. 98(15). — P. 8780−8785.
- Nicolas, G. Hepcidin, a new iron regulatory peptide / G. Nicolas, L. Viatte, M. Bennoun, C. Beaumont, A. Kahn, S. Vaulont // Blood Cells Mol Dis. 2002. -Vol. 29(3).-P. 327−335.
- Niederau C, Strohmeyer G. Strategies for early diagnosis of haemochromatosis // Eur J Gastroenterol Hepatol.- 2002.- V. 14.-№ 3.-P.217−21.
- Olynyk J.K., Trinder D., Ramm G.A., Britton R.S., Bacon B.R. Hereditary hemochromatosis in the post-HFE era // Hepatology. -2008.- V.48.-№ 3.- P. 9 911 001.
- Ombiga J., Adams L.A., Tang K., Trinder D., Olynyk J.K. Screening for HFE and iron overload //Semin Liver Dis. 2005 Nov-25(4):402−10.
- Omer Т., Jeanine J. Houwing-Duistermaat R. et al. A population-based study of the effect of the HFE C282Y and H63D mutations on iron metabolism // European Journal of Human Genetics (2003) 11, 225−231.
- Perez-Aguilar F, Benlloch S, Berenguer M. Study of patients referred for elevated ferritin levels and/or transferrin saturation: significance of non-alcoholic fatty liver disease. Gastroenterol Hepatol. 2004 Nov-27(9): p. 508−14.
- Pietrangelo A, Caleffi A, Henrion J, Ferrara F, Corradini E, Kulaksiz H, Stremmel W, Andreone P, Garuti C. Juvenile hemochromatosis associated with pathogenic mutations of adult hemochromatosis genes.//Gastroenterology 2005 Feb- 128(2):470−9.
- Pietrangelo A. A. Pietrangelo, G. Casalgrandi, D. Quaglino, R Gualdi, D. Conte, Si Milani, G. Montosi, L. Cesarini, E. Ventura, G. Cairo // Gastroenterology. 1995. — Vol. 108. — P. 208−217.
- Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: a new look at an old disease. N Engl J Med 2004- 350:2383−2397.
- Pietrapertosa, A., Vitucci A., Campanale D. et al. HFE gene mutations an Apulian population: Allele frequencies // European Journal of Epidemiology. -2003.-Vol. 18(7).-P. 685−690.
- Pinto J. P Overexpression of HFE in HepG2 cells reveals differences in intracellular distribution and co-localization of wt- and mutated forms /Jorge P. Pinto, P. Ramos, de Sousa M. // Blood Cells, Molecules, and Diseases — 2007. -Vol. 39.-P. 75−81.
- Pintoa J., Ramosa P., Sousaa M. Overexpression of HFE in HepG2 cells reveals differences in intracellular distribution and co-localization of wt- and mutated forms // Blood Cells, Molecules, and Diseases.-2007.-V. 39.- № 1.- P. 7581.
- Roetto A., Totaro A., Piperno A., Piga A., Longo F., Gtozzo G., Call A., De Gobbi M., Gasparini P., Camaschella C New mutations inactivating transferrin receptor 2 in hemochromatosis type 3//Blood. -2001. -Vol. 97, № 9. -P. 2555−2560.
- Samarasena J, Winsor W, Lush R, Duggan P, Xie Y, Borgaonkar M. Individuals homozygous for the H63D mutation have significantly elevated iron indexes. Dig Dis Sci.-2006 .--51(4).- P.803−7.
- Sheldon, J.H. Haemochromatosis / J.H. Sheldon. London: Oxford Univ Pr, 1935.-339 p.
- Trinder D., Fox C., Vautier G., Olynyk J.K. Molecular pathogenesis of iron overload /Gut.- 2002.-51.-290−295.
- Truksa J, Peng H, Lee P, Beutler E. Bone morphogenetic proteins 2, 4, and 9 stimulate murine hepcidin 1 expression independently of Hfe, transferrin receptor 2 (Tfr2), and IL-6. Proc Natl Acad Sci USA 2006- 103: 10 289−10 293.
- Villiers, J.N.P. Spectrum of mutations in the HFE gene implicated in haemochromatosis and porphyria / J.N.P. de Villiers, R. Hillermann, L. Loubser, M.J. Kotze // Hum. Molec. Genet. 1999. — Vol. 8. — P. 1517−1522.
- Waalen J, Nordestgaard BG, Beutler E: The penetrance of hereditary hemochromatosis. Best Pract Res Clin Haematol 2005- 18: 203- 220.
- Zlocha J, Kovacs L, Pozgayova S, Kupcova V, Durinova S. Molecular genetic diagnostics and screening of hereditary hemochromatosis // Vnitr Lek. 2006.-V. 52.- № 6.-602−8.