Альбинизм. 
Наследственные заболевания

Альбинизм (глазо-кожный) описан в 1959 г. Болезнь обусловлена отсутствием фермента тирозиназы. Для нее характерна обесцвеченность кожи, волос, глаз, независимо от расы и возраста. Кожа больных розово-красная, совершенно не загорает. Имеет предрасположенность к злокачественным новообразованиям.

Альбинизм встречается с частотой 1 на 39.000, одинаково часто встречается у мужчин и женщин, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на длинном плече 11-й хромосомы.

Различают тирозиназопозитивный и тирозиназонегативный альбинизм. В основе возникновения альбинизма лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы.

Глазные проявления альбинизма характеризуются светобоязнью, снижением остроты зрения, особенно при ярком свете. Дети лучше видят в сумерки. Как правило, у альбиносов быстро наступает зрительное утомление. Нередко у таких детей, а затем и у взрослых возникают конъюнктивиты и блефариты. Зрачки при этом имеют красноватый цвет вследствие просвечивания сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза. Радужки светло-серого или голубого цвета. Особенно ярко-голубые и просвечивающие радужки с полным отсутствием пигментной каймы зрачкового края наблюдаются при тирозиназонегативном альбинизме. При тирозиназопозитивном альбинизме радужка просвечивает только у детей в возрасте до 3 лет, по мере увеличения возраста пигментация ее усиливается, а острота зрения постепенно повышается. Глазное дно бледно-розового или оранжевого цвета, на нем хорошо видны хориоидальные сосуды, так как сетчатка и хориоидея почти лишены пигмента. В области желтого пятна нередко отмечается своеобразная крапчатость, диски зрительных нервов бледно-розовые, границы области не всегда четко контурированы. При альбинизме часто наблюдаются нистагм и различные аметропии. Нистагм, как правило, не врожденный, а появляется в течение первого года жизни вследствие низкого зрения.

При полном альбинизме пигмент отсутствует по всему телу, однако иногда он сохраняется в некоторых частях тела: белая кожа и коричневые глаза. При частичном альбинизме отмечаются белые пятна на пигментированной коже, белые волосы при неизмененной окраске кожи и глаз. В некоторых случаях у альбиносов наблюдаются снижение интеллекта, глухонемота, пороки развития, в том числе микрофтальм.

Лечение при тирозиназопозитивном альбинизме заключается в аппликациях тирозиназы на кожу, что приводит к некоторому усилению локальной пигментации. Рекомендуются ношение светозащитных очков, своевременная ранняя коррекция аметропии, симптоматическое местное лечение. Прогноз благоприятный.

Молекулярная генетика позволяет найти дефектный ген и уточнить, какой дефект в белковой молекуле является причиной отсутствия пигмента в глазах. Теоретически целенаправленное и избирательное лечение возможно. Возможна реконструкция генов.

Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений. Во всем остальном он нормальный ребенок.