Пренатальная диагностика хромосомных болезней

Комплексная цель: Ознакомиться с предметом и задачами пренатальной диагностики. Изучить современные методы пренатальной диагностики хромосомных болезней. Ознакомиться с характерными особенностями медико-генетического консультирования при проведении пренатальной диагностики.

Установлено, что более 40% спонтанных абортов и около 7% мертворождений обусловлено хромосомными аберрациями (ХА). Патология, сопровождающая дисбаланс хромосомного материала, вызывает различные аномалии развития у носителей и может быть связана не только с множественными врожденными пороками развития (МВПР), но и с умственной и физической отсталостью, нарушениями полового развития, бесплодием и невынашиванием беременности. Популяционная частота ХА у новорожденных составляет 0,6−0,8%, а у новорожденных с МВПР она возрастает до 40%. Лечение большинства таких пациентов пока малоэффективно, а прогноз неблагоприятен. Поэтому в современных условиях интенсивно развиваются методы дородовой диагностики ХА, а их использование в практическом здравоохранении позволяет предупредить рождение детей с тяжелой патологией.