Введение. 
Пренатальная диагностика. 
Инвазивные методы диагностики

Пренатальная (дородовая) диагностика (pre — «до», natalis — «относящийся к родам») позволяет исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития.

Риск родить неполноценного ребенка у совершенно здоровых людей составляет 5%, учитывая воздействие современной экологической обстановки и других неблагоприятных факторов. Во всем мире уже давно принято говорить о планируемой беременности. Супружеская пара, готовясь к беременности, должна пройти полное медицинское обследование еще до зачатия ребенка, чтобы предотвратить возможные проблемы в будущем. Начинать планирование беременности надо с визита к врачу-генетику. Это специалист, который составит родословную, определит, не входит ли семья в группу риска, а после этого порекомендует пройти все необходимые исследования. инвазивный фетоскопия биопсия плод Раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения.

Инвазивные методы пренатальной диагностики достаточно широко используются для идентификации большого числа заболеваний плода, в том числе генетических заболеваний и хромосомных аномалий (трисомии по 18 и 21 парам хромосом, синдром кошачьего крика, мышечная дистрофия Дюшена, дефекты невральной трубки, врожденные нарушения метаболизма и т. д.), а также выявления нарушений состояния плода.

Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

Существуют также и неинвазивные методы. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты.

Некоторым беременным необходимо проведение специальных методов пренатальной диагностики. Показаниями для генетического исследования клеток плода являются:

• · возраст матери 35 лет и старше;
• · рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
• · выявление носителей семейной хромосомной аномалии;
• · моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
• · если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
• · перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
• · облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
• · наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Все инвазивные манипуляции проводятся под ультразвуковым контролем в стационаре одного дня опытным врачом. После процедуры беременная в течение четырех — пяти часов находиться под наблюдением специалистов. Чтобы избежать возможных осложнений пациентке профилактически назначаются препараты до и после процедуры.

При проведение пренатальной инвазивной диагностики, нужно учитывать, что при проведении любого вмешательства будущих родителей обычно интересует его влияние на плод. Все инвазивные методы пренатальной диагностики повышают риск невынашивания, который нужно сопоставлять с риском рождения больного ребенка. В некоторых случаях пары не принимают во внимание пренатальный диагноз, если единственной возможностью его избежать является прерывание беременности, так как не считают заболевание, о котором идет речь, достаточно серьезным, или в связи с этическими аспектами. Некоторые пары дают согласие на проведение исследований, несмотря на то, что благодаря расширению возможностей ультразвуковых технологий и повышению квалификации персонала многие заболевания в настоящее время можно диагностировать на более ранних сроках. Если результаты пренатальной диагностики получены до 13-й недели гестации, можно безопасно произвести прерывание беременности. Однако если 14-я неделя уже позади, проводится искусственная стимуляция родов.