Этико-правовые проблемы медицинской генетики

Медицинская генетика — направление в современной медицине, формирование которой связано с развитием общей генетики и генетики человека, изучающей закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. К задачам медицинской (или клинической) генетики относятся выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных заболеваний.

Медицинская генетика включает в себя три широкие области: изучение генов, выявление ненормальной экспрессии генов в болезненных состояниях, терапевтическая модификация ненормальной экспрессии генов. В настоящее время причины, патогенез и клинические проявления разных форм патологии доступны для изучения и воздействия на них с помощью геномных и молекулярно-генетических технологий. Так, выявлены генетические основы ряда монотонных заболеваний (муковисцидоз, хорея Гентингтона, синдром ломкой Х-хромосомы, семейная гиперхолестеринемия, семейная гипертрофическая кардиомиопатия, миодистрофия Дюшенна). Ведутся интенсивные научные исследования по определению генетической основы мультигенных (полигенных) заболеваний. Достигнуты успехи в поиске генов, ответственных за заболевания сердца, гипертонии, диабета, остеопороза, болезни Альцгеймера и отдельных видов рака.

Развитие медицинской генетики сопровождается возникновением целого ряда этико-правовых и социальных вопросов.

• • Должно ли генетическое обследование стать доступным каждому и охватывать всю популяцию?
• • Должно ли генетическое тестирование стать обязательным для населения или может проводиться только по индивидуальному запросу пациента?
• • Должно ли оно стать обязательным для людей, вступающих в брак, или при беременности?
• • Должны ли данные генетической диагностики быть основанием для аборта (прерывания беременности)?
• • Этично ли сообщать об имеющейся предрасположенности к тому или иному заболеванию, если медицина не может еще предотвратить его развитие и не располагает средствами его лечения?
• • Допустимо ли, чтобы данные генетического обследования (генный паспорт) использовались страховыми компаниями и работодателями?
• • Как гарантировать и обеспечить конфиденциальность материалов генетического тестирования?
• • Должна ли информация о негативных результатах генетического обследования пациента быть доведена до всех членов его семьи?
• • Вправе ли родственники пациента нс знать результаты генетического обследования пациента и можно ли информировать их об этом в принудительном порядке?
• • Имеет ли право научное (или политическое) сообщество ставить задачу трансформации и эволюции человека?
• • Нужно ли ограничиться расшифровкой патологических генов или надо идти дальше: к поиску генов, ответственных за поведение человека?
• • Можно ли улучшить или «гармонизировать» человека и род человеческий путем предоставления рекомендаций при вступлении в брак на основании медико-генетического тестирования?
• • Может ли геном стать критерием социальной оценки личности?
• • Может ли генетическое тестирование населения стать основанием классификации групп населения и ограничения властями свобод «неблагополучных» людей?
• • Может ли и должна ли реальность биогенетического неравенства (способности, здоровье) лечь в основу социального неравенства?
• • Может ли наука изменить принципы демократического управления обществом?
• • Необходимо ли определять этический смысл целей и результатов научных исследований и поисков в генетике человека?
• • Могут ли государство и общество регулировать процесс научных исследований и должны ли они это делать, и если да, то как?

Всю совокупность этических проблем в области разработки и использования генных технологий можно разделить на два типа опасений. Первый тип — это «опасения безопасности», второй — «опасения модификации», т. е. проблемы использования генных технологий для улучшения природы человека.

К «опасениям безопасности» относятся: вопросы риска научных исследований в области разработки и совершенствования генных технологий; вопросы безопасности трансгенных растений и животных для здоровья человека; вопросы риска доступа различных слоев населения к использованию методов медицинской генетики; проблема генетического скрининга населения и генетической паспортизации населения; проблема сохранения тайны генетической информации; проблема коммерциализации процесса использования генетической информации и генных технологий.

Речь идет не только об индивидуальной безопасности и рисках для здоровья отдельного человека, но и о социальной безопасности, влиянии конкретных решений этических вопросов применения генетических технологий па характер общественных отношений. Генетическая информация может храниться, передаваться и использоваться для достижения различных целей, и результаты генетических исследований могут использоваться в коммерческих целях социальными службами по трудоустройству, компаниями по страхованию жизни, здоровья, имущества и пр. Так, например, в США проблема использования генетической информации уже существует в страховом деле и на рынке труда. С одной стороны, ученыегенетики работают над идентификацией и лечением ряда наследственных заболеваний, а с другой — страховые компании используют ту же самую информацию для того, чтобы отказать в медицинском страховании этих заболеваний. Дискриминация, основанная на генетической информации, проявляется и в том, что в настоящее время во многих американских корпорациях вошло в практику получать генетическую информацию о потенциальных и работающих сотрудниках.

Нельзя упускать из вида и возможность создания генетического оружия как формы биологического оружия массового, но избирательного поражения. Избирательность патологического воздействия генетического оружия определяется тем или иным генетически обусловленным признаком (пол, раса, этнос, нация) и реализуется действием искусственно выведенных патогенных микроорганизмов.

Образцы генетического биоматериала можно не только изучать, но и технологически преобразовывать, т. е. модифицировать. Возможность таких трансформаций в политических целях была описана в романе О. Хаксли «О дивный новый мир», где генетические манипуляции с эмбрионами позволили «перейти из сферы простого, рабского подражания природе в куда более увлекательный мир человеческой изобретательности, где власть имущие предопределяют и формируют людей по практически целесообразным параметрам»^[1].

Как правило, утопические умонастроения содержат в себе возможность в той или иной форме воплощаться в реальность. Сегодня в области современных генетических технологий доминирует тенденция к развитию технологий генетического модифицирования растений, организмов и животных, включая их клонирование. Все чаще обсуждается вопрос о разработке технологий, позволяющих конструировать, видоизменять биологическую природу человека.

В современной генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с их этическим смыслом, а также зависимость научных поисков от морально-этической культуры исследователей и спонсоров, их финансирующих. Именно поэтому развитие и использование потенциальных возможностей медицинской генетики должно осуществляться при строгом соблюдении этических норм.

К основным юридическим документам международного права, регулирующим медико-генетическую деятельность, относятся следующие.

• 1. «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», принятая на Генеральной Ассамблее ЮНЕСКО в 1997 г. и явившаяся первым всеобщим правовым актом в области биологии.
• 2. «Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с достижениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине», принятая в 1997 г. странами — участниками Евросоюза.

К основным международным рекомендациям и руководствам, регламентирующим медико-генетическую деятельность, относятся следующие.

• 1. Рекомендация № Р (92)3 Комитета министров Совета Европы по проблемам диагностики и массового генетического обследования населения, проводимого в целях охраны здоровья.
• 2. Руководство ВОЗ «Proposed International Guidelines on Ethical Issues in Medical Genetics and Genetic Services», посвященное этическим проблемам медицинской генетики (1997 г.).
• 3. Заявление ВОЗ в отношении клонирования человека (Declaration sur le clonage, Rapp. № 756-CR/97, 1997 г.).

Рассмотрим содержание этических и правовых проблем в основных направлениях медицинской генетики.

• [1] Хаксли О. О дивный новый мир. М., 1989. С. 173—175.