Помощь в учёбе, очень быстро...
Работаем вместе до победы

Ранняя диагностика и значение кардиоваскулярных нарушений и мышечных изменений при синдроме Марфана у детей

Диссертация: Ранняя диагностика и значение кардиоваскулярных нарушений и мышечных изменений при синдроме Марфана у детей
ДиссертацияПомощь в написанииУзнать стоимостьмоей работы

Научная новизна. Выявлены особенности индекса соотношения нижнего сегмента тела к верхнему как одному из наиболее существенных признаков долихостеномелии в разных популяциях: у азиатов (на примере казахов) и европеоидов. Отмечено, что нижний сегмент тела у европеоидов преобладает на верхним, у азиатов это преобладание выражено меньше. Арпобирован новый признак долихостеномелии: преобладание… Читать ещё >

Содержание

  • ГЛАВА I. Обзор литературы
  • ГЛАВА II. Материал и методы исследования
  • ГЛАВА III. Результаты собственных исследований
    • 3. 1. Итоги общеклинического исследования
    • 3. 2. Итоги кардиологического обследования
  • ГЛАВА IV.
  • Заключение
  • ВЫВОДЫ 67 ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
  • СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
  • СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ аУд, а/р Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный
  • ВП Вызванные потенциалы
  • СМ Синдром Марфана сэд Синдром Элерса-Данлоса эмг Электромиография ээг Электроэнцефалограмма
  • BMP bone morfogenic protein
  • GDF growth and differentiation factor
    • I. Q Индекс интеллектуальности
  • TGF-b Трансформирующий фактор роста (

Ранняя диагностика и значение кардиоваскулярных нарушений и мышечных изменений при синдроме Марфана у детей (реферат, курсовая, диплом, контрольная)

Актуальность проблемы. Генерализованная дисплазия соединительной ткани, характеризующаяся преобладанием длинных размеров тела над поперечными (долихостеномелия), нередко встречается в общей популяции. Классическим её проявлением является синдром Марфана (СМ). 50 лет тому назад Victor McKusick [85] описал клиническую картину синдрома Марфана в том виде, в каком мы её сейчас и воспринимаем.

СМ воспринимается большинством специалистов как редкое состояние и ассоциируется с арахнодактилией, подвывихом хрусталика и аневризмой аорты. Однако синдром (болезнь) Марфана встречается в популяции с-частотой от 1:10 000 — 1:20 000 населения до — 1:5 000 [32А, 38], что свидетельствует о большом числе стёртых форм, не имеющих классической триады признаков (арахнодактилия, подвывих хрусталика, аневризма аорты). Стёртые формы синдрома Марфана объясняются множественностью молекулярных механизмов патогенеза и гетерозиготностью [106, 108, 109].

Синдром обусловлен изменением гена на 15 хромосоме (15ql5−21), ответственного за синтез фибриллина, важнейшей составной части микрофибрилл эластических волокон. В одном гене описано уже более 500 мутаций, что делает понятным вариабельность симптомов [25, 38]. Возможен синдром Марфана (СМ) без астенического сложения (маскулинный тип взрослых), который встречается значительно чаще и оставляет много случаев не диагностированными [125]. Генетическая диагностика генерализованной дисплазии соединительной ткани, в том числе синдрома Марфана, возможна не во всех случаях, сложна, достаточно дорого стоит [161]. До сих пор одним из первых методов диагностики является т.н. «омнибусный»: диагностика синдрома по внешнему виду пациента, по результатам морфометрии [19]. Но морфометрические характеристики тела, используемые в качестве критериев диагноза, могут существенно разниться в разных этнических группах, что приведёт либо к гиподиагностике, либо к гипердиагностике синдрома дисплазии. Такая работа была проведена в США по отношению к белым и неграм [86]. В нашей стране, где «генетико-популяционная палитра» нисколько не беднее, аналогичных исследований явно недостаточно. Более того, существует возрастная динамика симптомов. Манифестные случаи в раннем детском возрасте редки, обычно клиническая картина формируется в препубертатный и в ранний пубертатный период [154]. Требуется дальнейшее уточнение диагностических признаков и возраста, с которого они становятся значимыми [15].

У людей с генерализованной дисплазией соединительной ткани в той или иной степени могут изменяться все системы. При описании кардиальных изменений внимание исследователей сосредоточивается на расширении аорты, пролабировании клапанов, показателях насосной функции и т. д. Диастолические характеристики, которые изменяются раньше систолических [21], изучены меньше.

Среди детей и подростков с генерализованной дисплазией соединительной ткани, особенно с «классическим» синдромом Марфана как наиболее ярким состоянием, нередко встречаются пациенты с «миопатическими» чертами: малая масса мышечной ткани, гипотония, сколиоз, контрактуры суставов. В редких случаях описана центролокулярная миопатия [76]. Свойственные генерализованной дисплазии соединительной ткани неблагоприятные изменения сердца (расширение аорты, нарушения ритма, неревматическая недостаточность митрального клапана), гипермобильность и/или контрактуры суставов приводят к существенному снижению двигательной активности и ещё больше усугубляют изменения мышц. В ряде сообщений приводятся сведения о плейотропной манифестации мышечного синдрома при наследственной патологии соединительной ткани [60, 144], но адекватных исследований мышц с привлечением современных методик не выполнялось.

Сведения об умственных способностях людей с синдромом Марфана и их эмоциональном статусе не всегда однозначны. Принято считать, что индекс интеллектуальности (IQ), определяемый по стандартным методикам, адаптированных к возрасту обследованных, не отличается от популяции [71], хотя в других публикациях синдром Марфана связывают с затруднениями в учёбе даже при нормальном IQ, склонности к психозам [89, 150].

Таким образом, внимание исследователей концентрировалось преимущественно на проявлениях «классического» синдрома Марфана: аневризме аорты, подвывихе хрусталика, арахнодактилии и т. д. Ряд других признаков изучен недостаточно.

Цель исследования: Усовершенствовать раннюю диагностику синдрома Марфана и выявить субклинические признаки изменения сердца и мышц у этих детей.

Задачи исследования:

1. Усовершенствовать диагностику долихостеномелии как одного из основных признаков синдрома Марфана, в том числе и на примере разных популяций.

2. По данным ультразвуковых исследований описать основные морфометрические характеристики левых отделов сердца и аорты и выделить диагностически значимые.

3. Изучить показатели диастолы левого желудочка у детей и подростков с синдромом Марфана.

4. По результатам эхографических, электрофункциональных методов и гистологических исследований представить состояние мышц при синдроме Марфана.

Научная новизна. Выявлены особенности индекса соотношения нижнего сегмента тела к верхнему как одному из наиболее существенных признаков долихостеномелии в разных популяциях: у азиатов (на примере казахов) и европеоидов. Отмечено, что нижний сегмент тела у европеоидов преобладает на верхним, у азиатов это преобладание выражено меньше. Арпобирован новый признак долихостеномелии: преобладание длинного размера ногтя над его поперечным. По данным ультразвуковых исследований для диагноза синдрома Марфана наиболее значимым являются не диаметры камер сердца, а стандартизованный относительно ¦ площади тела диаметр аорты. Как диагностически значимый признак он появляется у детей и подростков с площадью тела 1,3 м² и более. Выявлено увеличение массы миокарда у детей и подростков с синдромом Марфана. При сохранных систолических и некоторых диастолических интервалах сердечного цикла выявлено удлинение фазы изоволюмного расслабления и снижение скорости увеличения диаметра левого желудочка в диастолу. Уточнено состояние мышц, их изменение по миопатическому типу, что может рассматриваться как одно из проявлений синдрома Марфана. В нервных волокнах визуализированы очаги отёка, дистрофии и склероза. Отмечено, что в ответ на эмоциональные нагрузки дети с синдромом Марфана реагируют общей симпатической гиперактивацией, что проявляется усиленной экскрецией норадреналина с мочой.

Практическая ценность. Выявленные особенности антропометрических характеристик различных популяционных групп могут быть использованы не только с целью совершенствования диагностики синдромов дисплазии соединительной ткани, но и для оценки гармоничности развития детей и подростков. Представленные особенности размеров ногтей у людей с синдромом долихостеномелии могут служить для целей скрининга и основанием для проведения более трудоёмких обследований.

Отмеченные нами эхокардиографические проявления данного варианта дисплазии соединительной ткани могут рассматриваться как ранние признаками изменения миокарда. Выявленные особенности мышечной системы должны учитываться при наблюдении за ребёнком.

Апробация работы. Материалы исследования представлены на X конгрессе педиатров России «Актуальные проблемы педиатрии» (Москва, 2006), XIII Российском национальном конгрессе «Человек и лекарство» (Москва, 2006), VII Всероссийском научном форуме «Радиология-2006» (Москва, 2006), Первом объединённом научно-практическом форуме детских врачей (Орёл, 2008), Всероссийской научной конференции с международным участием «Демографическая ситуация в современной России: состояние и перспективы 27−28 ноября 2008 г.» (Тверь, 2008).

Публикации. По теме диссертации опубликовано 9 работ.

Внедрение в практику. Результаты работы внедрены в Российскую детскую клиническую больницу, Тульскую областную детскую больницу, используются для занятий со студентами, клиническими ординаторами, аспирантами, слушателями курсов ФУВ РГМУ.

Работа выполнена в Федеральном научно-клиническом центре детской гематологии, онкологии и иммунологии Росздрава (директор центра член-корреспондент РАМН, профессор А.Г. Румянцев) на базе Российской детской клинической больницы (главный врач — профессор Н.Н. Ваганов), Автор выражает благодарность сотрудникам отделений поликлинического (зав. -д.м.н. Н.С. Сметанина), торакальной хирургии (зав. — Т.А. Горицкая), офтальмологии (зав. — к.м.н. И.М. Чинёнов), патоморфологии (зав. — к.м.н. В.П. Нажимов).

ВЫВОДЫ.

1. Усовершенствована диагностика синдрома Марфана в различных этнических группах. В частности, показано, что изменение соотношения длины верхнего сегмента тела к нижнему в пользу нижнего в обследованной популяции азиатов является более чувствительным признаком, чем у европейцев. В качестве быстро выявляемого признака синдрома долихостеномелии предложен индекс соотношения длины ногтя указательного пальца к ширине.

2. Расширение аорты как диагностически значимый признак синдрома Марфана, как правило, формируется при достижении площади тела в 1,3 м².

3. Изменение сердца при синдроме Марфана наряду с уже известными признаками проявляется увеличением массы миокарда, снижением комплайенса. Последнее определяется по удлинению фазы изоволюмного расслабления, снижению скорости прироста диаметра левого желудочка в диастолу и может рассматриваться как ранний признак кардиомиопатии.

4. Выявлены изменения периферических мышц в виде разрастания соединительной ткани, дегенерации миоцитов, отёком и очагами склероза нервных волокон. Клинически это проявляется мягким миопатическим синдромом, нарушением вызванных потенциалов. Изменения мышц наиболее выражены у детей с манифестными признаками долихостеномелии.

5. Для детей с синдромом Марфана характерна повышенная экскреция норадреналина при эмоциональных нагрузках, что является одним из возможных факторов их гиперподвижности, затруднениях в обучении.

6. Наиболее неблагоприятная клинико-инструментальная картина синдрома Марфана формируется при наличии 4 и более диагностических признаков долихостеномелии. Для этой группы пациентов типичны подвывихи хрусталика, гемодинамически значимые пролапсы клапанов сердца, расширение аорты, деформация грудной клетки.

ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ.

1. Полученные нами дополнительные признаки синдрома Марфана могут быть применены в различных этнических группах для адекватной диагностики.

2. В качестве ранних признаков кардиомиопатии при синдроме Марфана необхоимо определять длительность фазы изоволюмного расслабления левого желудочка и скорость изменения диаметра левого желудочка в диастолу. У детей с небольшой площадью тела (младшего возраста) нормальный диаметр аорты не исключает синдром долихостеномелии.

3. При наличии 4 и более признаков долихостеномелии дети с синдромом Марфана требуют особо пристального внимания врача. Необходимо исключать серьёзные изменения сердца, аорты, глаз, нервной системы.

4. Мышечная патология у детей и подростков с синдромом Марфана коррелирует с признаками долихостеномелии, протекает с признаками дистрофии мышцы. Школьная неуспешность у детей с синдромом Марфана, как правило, не связана с низким интеллектуальным уровнем и обусловлена дефицитом внимания, неустойчивостью в стрессовых состояниях, что требует от школьных врачей и педагогов особого щадящего подхода к ребёнку, предоставления ему дополнительного времени при выполнении заданий.

Показать весь текст

Список литературы

  1. И.В. Проблема причинности в медицине (этилогия). Москва, Медицина, 1962. 176 с.
  2. В.М. Эхография при патологии соединительной ткани у детей. Дисс. д.м.н., Москва, 1994. 293 с.
  3. В.М., Мальцев В. И., Румянцев А. Г. Лекции по клинической диагностике внутренних болезней. Киев, МОРИОН, 2007. — 663 с.
  4. Е.А. Структурное обеспечение насосной функции сердца, клапанный аппарат сердца. В кн.: Физиология кровообращения. Физиология сердца. Ленинград, Наука, 1980. сс. 199 — 205.
  5. Т.Д., Львова Т. Н., Васильева И. Т. Пониженная способность к репарации повреждений ДНК, индуцированных мутагенами в клетках больных синдромом Марфана. // Доклады АН СССР, 1982. 265. — 5. -сс. 1261 -1263.
  6. B.JI., Белоцерковский З. Б., Арслан С. // Клинико-физиологические характеристики сердечно-сосудистой системы у спортсменов: сб., посвящ. двадцатипятилетию каф. спорт, медицины им. проф. В. Л. Карпмана / РГАФК., М., 1994. сс. 146 — 153.
  7. В.Г. О физико-механических свойствах атрио-вентрикулярных клапанов сердца человека. // Кардиология, 1965. 5. -сс. 85 — 86.
  8. Ю.Краснопольская К. Д. Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей. Москва, РОО «Центр социальной адаптации .», 2005. 364 с.
  9. П.Лисиченко О. В. Синдром Марфана. / Новосибирск, Наука, 1986. 163 с.
  10. А.Г., Тимакова М. В., Чечельницкая С. М. Наблюдение за развитием и состоянием здоровья детей. / Москва, Медпрактика-М, 2004.-388 с.
  11. Н.П. Детские болезни. / Издание 4, переработанное и дополненное. ПИТЕР, Санкт-Петербург, 1999. с. 129.
  12. ААР: Health supervision for children with Marfan syndrome. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. // Pediatrics, 1996. v. 98. -5.-pp. 978−982.
  13. Achard E. Arachnodactylie. // Bulletine Soc. Med., 1902. v. 19. — pp. 834 -840.
  14. Adams J., Trent R. Aortic complications of Marfan syndrome. // Lancet, 1998. v. 352. — pp. 1722 — 1723.
  15. Albayram S., Ba§ A., Ozer H. et al. Spontaneous intracranial hypotension syndrome in a patient with Marfan syndrome and autosomal dominant polycystic kidney disease. // Headache, 2008. v. 48. — pp. 632 — 636.
  16. Alpert B. Tall stature. // Pediatric Revue, 1998. v. 19. — 9. — 303 — 305. *
  17. Ahn N., Nallamshetty L., Aim U. et al. Dural ectasia end conventional radiography in the Marfan lumbosacral spine. // Skeletal Radiology, 2001. -v. 30.-pp. 338−345.
  18. Backer J., Devos D., Segres P. et al. Primary impairment of left ventricular function in Marfan syndrome. // International Journal of Cardiology, 2006. -v. 112. — pp. 353 358.
  19. Backer J. The expanding cardiovascular phenotype of Marfan syndrome. 11 European Journal of Echocardiography, 2009. v. 10. — pp. 213 — 215.
  20. Baron J., Oerter K., Yanovski J., e.a. Catch-up growth is intrinsic to the epiphyseal growth plate. // Pediatric Research, 1993. v. 33. — Supll. 41. -Abstract 224.
  21. Baumgartner D., Baumgartner Ch., Schermer E. et al. Different Patterns of aortic wall elasticity in patients with Marfan Syndrome: a noninvasive follow-up study. // Journal Thorac. Cardiovascular Syrgery, 2006. v. 132. -pp. 811−819.
  22. Behan W., Longman C., Petty R. et al. Muscle fibrillin deficiency in Marfan syndrome myopathy. // Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 2003. v. 74. — pp. 633 — 638.
  23. Beyer O. Atlas intercardialer Blutdruckkurven. Stuttgart, 2004. 205 s.
  24. Becker D. Wademecum Labordiagnostik. Berlin, 1987. — 336 s.
  25. Berg J., Limburg M., Hennekam R. Is Marfan syndrome associated with symptomatic intracranial aneurisms? // Stroke, 1996. v. 27. — pp. 10 — 12.
  26. Boileau C., Jondeau G., Babron M. et al. Autosomal dominant Marfan-like connective tissue disorder with aortic dilatation and skeletal anomalies notlinked to the fibrillin genes. // American Journal of Human Genetic, 1993. -v. 53.-pp. 46−54.
  27. Boileau C., Jondeau G., Mizuguchi Т., Matsumoto N. Molecular genetics of Marfan syndrome. II Current Opinion Cardiology, 2005. v. 20. — pp. 194 — 200.
  28. Braverman A. Exercise and the Marfan syndrome. // Med. Sci. Sports Exercise, 1998. v. 30. — Suppll. 10. — S387 — 395. 32A. McBride A., Gargan M. Marfan syndrome. // Current orthopaedics, 2006. — v. 20. — pp. 418−423.
  29. Brown O., DeMots H., Kloster F. et al. Aortic root dilatation and mitral valve prolaps in Marfan syndrome. An echocardiographic study. // Circulation, 1975. v. 52. — pp. 651 — 657.
  30. Brown L. Cardiac extracellular matrix: a dynamic entity. // American Journal Physiol. Heart and Circ. Physiology, 2005. v. 289. — pp. H973 -H974.
  31. Challa P., Hauser M., Luna C. et al. Juvenile bilateral lens dislocation and glaukoma associated with a novel mutation in the fibrillin 1 gene. // Molecular vision, 2006. v. 28. — pp. 1009 — 1015.
  32. Channel Kh. Marfan Syndrome. eMedicine. Last Update February 21 2008. http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC414.HTM
  33. Chen H. Marfan Syndrome. eMedicine. Last Update January 04 2006.
  34. Collod-Beroud G., Beroud C., Ades L. et al. Marfan Database (third edition): new mutations and new routines for the software. // Nucleic Acids Res, 1998. -v. 26. pp. 229 — 233.
  35. Cohen P., Milewicz D. Dolichonychia: a new physical finding in individuals with the Marfan syndrome. // Second International Symposium of the Marfan Syndrome, 1993. p. 145.
  36. Christmann D. Les aspects anatomo-patologiques des prolapsus valvulaire mitral idiopathique. // Information cardiolgique, 1980. v. 3. — pp. 345 -349.
  37. Chu N-S. Marfan syndrome end epilepsy: Report of two cases and review of literature. // Epilepsia, 1983. v. 24. — pp. 49 — 55.
  38. Chatrath R., Beauchesne L., Connolly H. et al. Left ventricular function in the Marfan syndrome without significant valvular regurgitation. // American Journal of Cardiology, 2003. v. 91. — pp. 914 — 916.
  39. Cross M., Teoh R., Legg N. et al. Ocular myopathy and Marfan syndrome: a family study. // Journal of Neurology Sci., 1980. v. 46. — pp. 105−112.
  40. Curtis R., Griffin B. Mitral valve disease: Stenosis and Regurgitation. // Cleveland Clinic, 2009. http://www.clevelandclinicmeded.com
  41. Das В., Taylor A., Yetman A. Left ventricular diastolic function in children and young Adults with Marfan symdrome. // Pediatric Cardiology, 2006. -v. 27.-pp. 256−258.
  42. Davies M. Pathology of cardiac valves. London, 2001. — 250 pp.
  43. Dietz H., Cutting G., Pyeritz R. Murfan syndrome caused by recurrent de novo missence mutation in the fibrillin gene.'// Nature, 1991. — v. 352. — pp. 337−339.
  44. Dietz H., Pyeritz R. Mutations in the human gene for fibrillin-1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders. // Hum. Mol. Genet., 1995. v. 4.-pp. 1799- 1809.
  45. Dietz H., Pyeritz R. Marfan syndrome and related disorders. In: Scriver C., Beaudet A., Sly W., Valle D. (Eds.) The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, McGraw-Hill, 2001. pp. 5287 -5311.
  46. Dietz H. Marfan syndrome. GeneReviews GeneTests Web site. Available at: www.genetests.com. 2003.
  47. Di Silvestre M., Greggi Т., Giacomini S. et. al. Surgical treatment for scoliiosis in Marfan syndrome. // Spine, 2005. v. — pp. 597 — 604.
  48. Ebert J., Taucer A., Wilson E, et al. Mechanics of Carotid Arteries in a Mouse Midel of Marfan syndrome. // Annals of Biomedical Engineering, 2009. v. 37 — pp. 1093−1104.
  49. Engelbach E. Endocrine Medicine. Thomas, Springfield, 1932.
  50. Erkula G., Jones K., Sponseller P. et al. 2002. Growth and maturation in Marfan syndrome. // American Journal of Medical Genetic, 2002. v. 109. -pp. 100−115.
  51. Fattori R., Nienaber C., Descovich B. et al. Importance of dural ectasia in phenotypic assessment of Marfan’s syndrome. // Lancet, 1999. v. 354. — pp. 910−913.
  52. Foran J., Pyeritz R., Dietz H. et al. Characterisation of the symptoms associated with dural ectasia in the Marfan patients. // American Journal of Medical Genetic, 2005. v. 134A. — pp. 58 — 65.
  53. Glesby M.3 Pyeritz R. Association of mitral valve prolapse and systemic abnormalities of connective tissue. A pnenotypic continuum. // Journal of American Medical Association, 1989. v. 262. — pp. 523 — 528.
  54. Godfrey M. The Marfan syndrome. In: Beighton P. (Ed.) McKusick’s Heritable Disorders of Connective Tissue. 5th ed. St Louis, Mosby, 1993. -pp. 51 135.
  55. Goebel H., Muller J., DeMeyer W. Myopathy associated with Marfan’s syndrome: fine structure and histochemical observations. // Neurology, 1973.-v. 23.-pp. 1257−1268.
  56. Cohen P., Milenitz D. Dolichonychia: a new physical finding in individuals with Marfan sundrome. // American Journal of Medical Genetic, 1993. v. 47.-pp. 145.
  57. Grehn F. Augenheilkunde. 27 Auflage. Berlin, Springer Verlag, 1998.
  58. Gregory К., Ono R., Charbonneau N. et al. The prodomain of BMP-7 targets. Лthe BMP-7 complex to the extracellular matrix. // Journal of Biol. Chemistry, 2005. v. 280. — pp. 27 970 — 27 980.
  59. Gross M., Theoh R., Legg N., Pallis C. Ocular myopathy and Marfan’s syndrome: a family study. // Journal of Neurol. Science, 1980. v. 46. — pp. 105−112.
  60. Habermann C., Weiss F., Schoder V. et al. MR evaluation of dural ectasia in Marfan syndrome: reassessment of the established criteria in children, adolescents, and young adults. // Radiology, 2005. v. 234. — pp. 535 — 541.
  61. Hasan A., Poloniecki J., Child A. Ageing in Marfan syndrome. // Clinical Practice, 2007. v. 61. — pp. 1308 — 1320.
  62. Hay W., Hayward A., Levin M., Sondheimer J. (Edd.) Current pediatric diagnosis and treatment. / International Edition, McGraw-Hill Company, 2003.- 1413 pp.
  63. Hayek E., Gring Ch., Griffin B. Mitral valve prolaps. // Lancet, 2005. v. 365.-pp. 507−518.
  64. Hayward C., Porteous M., Brock D. Mutation screening of all 65 exons of the fibrillin-1 gene in 60 patients with Marfan syndrome: report of 12 novel mutations. // Hum. Mutat., 1997. v. 10. — pp. 280 — 289.
  65. Hendriksen S., Lundby R., Tjeldhorn L. et al. Prevalence data on all Ghent features in cross-sectional study of 87 adults with Marfan syndrome. // Journal of Human Gemetics, 2009. 30. — pp. 1038 — 1040.
  66. Hofman К., Bernhardt В., Pyeritz R. Marfan syndrome: neuropsychological aspects. // American Journal of medical Genetic, 1988. v. 31. — pp. 331 — 338.
  67. Isogai Z., Ono R., Ushiro S. et al. Latent transforming growth factor beta-binding protein 1 interacts with fibrillin and is a microfibril-associated protein. // Journal Biol. Chem., 2003. v. 278. — pp. 2750 — 2757.
  68. Ismail N., Aly S., Abdu M. et al. Study of growth in prepubertal asthmatics. // Indian Journal of Pediatrics, 2006. v. 73. — pp. 1089 — 1093.
  69. Jadro-Santel D., Grcevic N., Dogan S. et al. Centronuclear myopathy with type I fibre hypotrophy and «fingerprint» inclusions associated with Marfane syndrome. // Journal of Neurol. Science, 1980. v. 45. — pp. 170 — 175.
  70. Jeresaty R. Le prolapsus valvulaire mitrale: classification anatomie, etiologie. // Coer, 1980.-v. 11.-pp. 917−918.
  71. Jones K., Sponseller P., Hobbs W. et al. Leg-length discrepancy and scoliosis in Marfan syndrome. // Journal of Pediatr. Orthop., 2002. v. 22. -pp. 807−812.
  72. Kelnar С. Normal childhood and pubertal grouth and hormonal maturation. In: C. Kelnar (Ed.) Childhood and Adolescent Diabetes, Chapman and Hall Medical, London 1995. pp. 47 — 74.
  73. Kevin J., Sponseller P., Erkule G. et al. Symposium on the Musculosceletal Aspects of Marfan syndrome: Meeting Report and State of the Science. // Journal of Orthopaedic Research, 2007. v. 25. — pp. 413−422.
  74. Kiotsekoglou A., Moggridge J., Kapetakanis M. et al. Assessment of Carotide Compliance using real time vascular ultrasound Image Analysis in Marfan Syndrome. // Echocardiography, 2008. v. 26. — pp. 441 — 451.
  75. Knirsch W., Kurtz C., Haffner H. et al. Dural ectasia in children with Marfan syndrome: A prospective, multicenter, patient-control study. // American Journal of Medical Genetics, 2006. v. 140A. — Is. 7. — pp. 775 -781.
  76. Kousseff В., Jennings J., Ranells J. The revised diagnostic criteria of Marfan syndrome: a clinical analysis abstract. // American Journal of Human Genetics, 1999. v. 65. — A36.
  77. McKusik V. Genetic factors in diseases of connective tissue. // American Journal of Medicine, 1959. v. 26. — p. 283.
  78. McKusik V. The Marfan symdrome. In: Heritable disorders of connective tissue, 4-th Edition, CV Mosby, St. Louis, 1972. pp. 61 -223.
  79. В., Olbrich G. (Hrsg.) Die klinischen Syndrome. Urban & Schwarzenberg, Miinchen, Bd. 1, 2.
  80. Leone J., Swigar M. Marfan syndrome and neuropsychiatric symptoms: case report and literature review. // Compr. Psychiatry, 1986. v. 27. — pp. 247 -250.i
  81. Leet A., Magur E., Lee J. et al. Fibrous dysplasia in the spine: prevalence of lesions and association with scoliosis. // Journal of Bone et Joint Surgery of America, 2004. v. 86-A (3). — pp. 531 — 537.
  82. Li D., Yu J., Freng G. et al. The roles of two novel FBN1 Gene Mutations in the Genotype-Phenotype correlations of Marfan syndrome and ectopia lentis Patients with Marfannoid habitus. // Genetic Testing, 2008. v. 12. — pp. 325−330.
  83. Lipscomb K., Claiton-Smith J., Harris R. Evolving phenotype of Marfan syndrome. // Archive Dis. Child., 1997. v. 76. — pp. 41 — 46.
  84. Lipscomb К., Smith J., Clarke B. et al. Outcome of pregnancy in women with Marfan’s syndrome. // British Journal of Obstet. and Gynaecology, 1997. v. 104. — pp. 201 — 206.
  85. Living with the Marfan Syndrome: Dural Ectasia. http://www.marfan.org/nmf/GetContentRequestHandler.do?menuitemid= 25
  86. Loeys В., Matthys D., de Paepe A. Genetic fibrillopathies: new insights in molecular diagnosis and clinical management. // Acta Clin. Belg., 2003. v. 58.-pp. 3−11.
  87. Loeys В., Chen J., Neptune E. et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. // National Genetic, 2005. v. 37. — pp. 275 -281.
  88. Loubresse G., Mullius M., Mouro B. et al. Spinal and pelvic parameters in Marfan syndrome and the relevance to surgical planning. // The Journal of Bone and Joint Surgery British Volume, 2006. — v. 88-B, Issue 4. — pp. 515 -519.
  89. Mair H. Vergleich der langzeitergebnisse von Patienten mit und ohne Marfan-Syndrome nach hirurgischer Versorgung von Aortenaneurismen und -Dissektionen. Munchen, 2004. -114 s.
  90. LeMaire S., Coselli J. Aortic root surgery in Marfan syndrome: current practice and evolving techniques. // Journal Cardiac Surg., 1997. — v. 12. — (2 Suppl). — 137 141.
  91. Marfan A. Un cas de deformation congenitale des quatre membres plus prononcee aux extremites caracterisee par rallongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bull. Mem. Soc. Med. Hop. Paris (ser 3) 1896.-v. -13.-pp. 220−226.
  92. Maumenee I. The eye in the Marfan syndrome. // Trans American Ophthalmol. Soc., 1981- ID 1 773. — pp. 684 — 733.
  93. Meijboom L., Timmermans J., van Tintelen J. et al. Evaluation of left ventricular dimensions and function in Marfan’s syndrome without significant valvular regurgitation. // American Journal of Cardiology, 2005. -v. 95.-pp. 795−797.
  94. Mercuro G., Carpiniello В., Ruscazio M. et al. Association between psychiatric disordeers and Marfan syndrome in a large Sardinian family with high prevalence of cardiac abnormalities. // Clinical Cardiology, 1997. — v. З.-рр. 243−245.
  95. Milledge J., Ades L., Cooper M. et al. Severe spontaneous intracranial hypotension and Marfan syndrome in an adolescent. // Journal of Paediatrics and Child Health, 2005. v. 41. — pp. 68 — 71.
  96. Milewicz D. Molecular genetics of Marfan syndrome and Ehlers-Danlos type IV. // Curentr Opinion Cardiology, 1998. v. 13. — pp. 198 — 204.
  97. Mirise R., Shear S. Congenital contracture arachnodactyly: description of a new kindred. // Arthritis and Rheumatology, 1979. — v. 22. pp. 542 — 546.
  98. Mizuguchi Т., Collod-Beroud G., Akiyama. et al. Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. // Nat. Genet., 2004. v. 36. — pp. 855 — 860.
  99. Montgomery R., Geraghty M., Bull E. et al. Multiple molecular mechanism underlying subdiagnostic variants of Marfan syndrome. // American Journal of Human Genetic, 1998. v. 63. — pp. 1703 — 1711.
  100. Murrey K., Woo P. Benign joint hypermobility in childhood. // Rheumathology, 2001. v. 40. — pp. 489 — 491. 110A. Nanda N., Gramiak R. Clinical echocardiography, 1978.
  101. National Marfan Foundation: National Marfan Foundation Southern California Chapter: Marfan Syndrome Resource Manual. Available at www.marfan.org. 1999.
  102. Nelson J. The Marfan symdrome with special reference to congenital enlargement of spinal canal. // British Journal of Radiology, 1958. v. 31. -pp. 561 — 564.
  103. Neptune E., Frischmeyer P., Arking D. et al. Dysregulation of TGF-beta activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome. // Nat. Genetic, 2003. v. 33. — pp. 407 — 411.
  104. Nollen G., Mulder B. What is new in the Marfan syndrome? // International Journal of Cardiology, 2004. v. 97. Suppl 1. — pp. 103 — 108.
  105. Palz M., Tiecke F., Booms P. et al., Clustering of mutations associated with mild Marfan-like phenotypes in the 3 region of FBN1 suggests a potential genotype-phenotype correlation. // American Journal of Medical Genetic, 2000. v. 91. — pp. 212 — 221.
  106. Pennes D., Braunstein E., Fishman E. et al. Carpal ligamentous laxity with bilateral perilunate dislocation in Marfan syndrome. // Skeletal Radiology, 1985. v. 13. — pp. 62 — 64.
  107. Phornphutkul C., Rosenthal A., Nadas A. Cardiac manifestations of marfan syndrome in infancy and childhood. // Circulation, 1973. v. 47. -pp. 587−596.
  108. Place H., Enzenauer R. Cervical Spine Subluxation in Marfan syndrome. A Case report. // The Journal of Bone and Join Surgery (American), 2206. v. 88. — pp. 2479 — 2482.
  109. Pereira L., Levran O., Ramirez F. et al. A molecular approach to the stratification of cardiovascular risk in families with Marfan’s syndrome. // New England Jurnal of Medicine, 1994.-v. 331.-pp. 148 153.
  110. Perloff J., Robert W. The mitral apparatus, functional anatomy of mitral regurgitation. // Circulation, 1972. v. 46. — pp. 227 — 238.
  111. Porciani M., Giurlaci L., Chalucei A. et al. Diastolic subclinical primary alterations in Marfan syndrome and Marfan related disorders. // Clinical Cardiology, 2002. v. 9. — pp. 416 — 420.
  112. Pyeritz R., Murphy E., Lin S. et al. Growth and antropometrics in the Marfan syndrome. In: Endocrine genetics and Genetics of Growth, 1985.
  113. Pyeritz R. The Marfan syndrome. In: Heritable Connective Tissue and Its Disorders. New York, Wiley-Liss, 1993. pp. 437 — 468.
  114. Pyeritz R. The Marfan syndrome in childhood: features, natural history and differential diagnosis. // Prog. Pediatric Cardiology, 1996. v. 5. -pp. 151 — 157.
  115. Pyeritz R., McKusick V. The Marfan syndrome: diagnosis and management. // New England Journal of Medicine, 1979. v. 300. — pp. 772 — 777.
  116. Pyeritz R., Fishman E., Bernhardt B. et al. Dural ectasia is a common feature of the Marfan syndrome. // American Journal of Human Genetic, 1988. v. 43. — pp. 726 — 732.
  117. Pyeritz R. The Marfan syndrome. // Annu. Rev. Medicine, 2000. v. 51.-pp. 481−510.
  118. Ramirez F., Dietz H. Marfan syndrome: from molecular pathogenesis to clinical treatment. // Current Opinion in Genetic & Development, 2007. -v. 17.-pp. 252−258.
  119. Rios A., Silber E., Bavishi N. et al. Effect of long-term beta-blockade on aortic root compliance in patients with Marfan syndrome. // American Heart Journal, 1999.-v. 137.-pp. 1057−1061.
  120. Rippe J. Primary myxomatous degeneration of cardiac valves. // British Heart Journal, 1980. v. 44. — pp. 621 — 629.
  121. Roberts W., Honig H. The spectrum of cardiovascular disease in the marfan syndrome: a clinico-morphologic study of 18 necropsy patients and comparison to 151 previously reported necropsy patients. // America Yeart Journal, 1982.-v. 104.-pp. 115−135.
  122. Robinson P., Godfrey M. The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies. // Journal of Medical Genetics, 2000. v. 37.-pp. 9−25.
  123. Roman M., Devereux R. Diagnostic imaging of the cardiovascular system in the Marfan syndrome. // Prog. Pediatric Cardiology, 1996. v. 5. -pp. 175 -188.
  124. Romano J., Linares R. Marfan syndrome and schizophrenia: a case report (letter). // Archive Gen. Psychiatry, 1987. v. 44. — pp. 190 — 192.
  125. Rose P., Levy H., Ahn N. et al. A comparison of the Berlin and Ghent nosologies and the influence of dural ectasia in the diagnosis of Marfan syndrome. // Genet. Med., 2000. v. 2. — pp. 278 — 282.
  126. Rosser Т., Finkel J., Verzina G. Postural headaches in a child with Marfan syndrome: case report and revie of literature. // Journal of Child Neurology, 2005. v. 20. — pp. 153 — 155.
  127. Rossi-Foulkes R., Roman M., Rosen S. et al. Phenotypic features and impact of beta blocker or calcium antagonist therapy on aortic lumen size in the Marfan syndrome. // American Journal of Cardiology, 1999. v. 83. -pp. 1364−1368.
  128. Rybczynski M., Koschyk D., Aydin M. et al. Tissue doppler imaging identifies myocardial dysfunction in adults with Marfan syndrome. // Clinical Cardiology, 2007. v. 30. — pp. 19 — 24.
  129. Salim M., Alpert В., Ward J., Pyeritz R. Effect of beta-adrenergic blockade on aortic root rate of dilation in the Marfan syndrome. // American Journal of Cardiology, 1994. v. 74. — pp. 629 — 633.
  130. Sanchez I., Conception L., Cortes J., Pack C. Dural ectasia in Marfan syndrome. //Neurology, 2008. v. 71. — pp. 1378 — 1382.
  131. Savolainen A., Nisula L., Keto P. et al. Left ventricular function in children with marfan syndrome. // Clinical Cardilogy, 2006. v. 25. — pp. 416−420.
  132. Schatz J. Somatosensorisch evozierte Potentiale bei padiatrischen Patienten mit Marfan syndrome mit und ohne Duraektasien. // Dissertation d.m., Hamburg, 2005. 70.
  133. Sengle G., Charbonneau N., Ono R. et al. Targeting of bone morphogenic protein growth factor complexes to fibrillin // Journal of Biol. Chemistry, 2008. v. 283. — pp. 13 874 — 13 888.
  134. Skaggs D., Bushman G., Grunander T. et al. Shortening of Growing-Rod Spinal Instrumentation Reverses Cardiac Failure in Child with Marfan Syndrome and Scoliosis. // The Journal of Bone and Joint Surgery (American), 2008. v. 90. — pp. 2745 — 2750.
  135. Shores J., Berger. K., Murphy E., Pyeritz R. Progression of aortic dilatation andthe benefit of long-term beta-adrenergic blockade in Marfan’s syndrome. // New England Journal of Medicine, 1994. v. 330. — pp. 1335 -1341.
  136. Silverman D., Burton K., Gray J. et al. Life expectancy in the Marfan syndrome. // American Journal of Cardiology, 1995. v. 15. — pp. 157 — 160:
  137. Simon C. Padiatrie. Lehrbuch der Kinderhaeilkunde und Jugendmedizin. / Stuttgart, Schattauer, 1995. 750 ss.
  138. Sirota P., Frydman M., Sirota L. Schizophrenia and Marfan syndrome. // The British Journal of Psychiatry, 1990. v. 157. — pp. 433 — 436.
  139. Sponseller P., Sethi N., Cameron D., Pyeritz R. Infantile scoliosis in Marfan syndrome. // Spine, 1997. v. 22. — pp. 509 — 516.
  140. Steinberg I. A simple screening test for the Marfan syndrome. // American Journal of Radiology, 1966. v. 97. — pp. 118 — 124.
  141. Stern W. Dural ectasia and the Marfan syndrome. // Journal of Neurosurgery, 1988. v. 69. — 221 — 227.
  142. Tiecke F., Katzke S., Booms P. et al. Classic, atypical severe and neonatal Marfan syndrome: twelve mutation and genotype-phenotype correlations in FBNlexons 24−40. // European Journal of Human Genetic, 2001.-v. 9. pp. 13−21.
  143. Turan S., Bereket A., Omar A. et al. Upper segment/lower segment ratio and amispan-height differents in Turkish children. // Acta Pediatrica, 2005. v. 94. — pp. 407 — 413.
  144. Ueti U., Camargo E., Ueti A. et al. Assessment of right ventricular function with Doppler echocardiographic indices derived from tricuspid annular motion: comparison with radionuclide angiography. // Heart 2002. -v. 88.-pp. 244−248.
  145. Upasani V., Tis J., Bastrom T. et al. Analysis of sagittal aligment in thoracic and thoracolumbal curves in adolescents idiopathic scoliosis: how do these two curves types differ? // Spine, 2007. v. 32. — pp. 1355 — 1359.
  146. Van Tongerloo A., De Paepe A. Psychosocial adaptation in adolescents and young adults with Marfan syndrome: an exploratory study. // Journal of Med. Genetic, 1998. v. 35. — pp. 405 — 409.
  147. Vermans N., Pillen S., Zwarts M. et al. G.P.I.08 Myopathy and radiculopathy in Marfan syndrome. // Neuromuscular Disorders, 2008. v. 18.-pp. 733.
  148. Villeirs G., Van Tongerloo A., Verstraete K. et al. Widening of the spinal canal and dural ectasia in Marfan’s syndrome: assessmentby CT. // Neuroradiology, 1999. v. 41. — 850 — 854.
  149. Wang M, Godfrey M. Prenatal and presymptomatic diagnosis of Marfan syndrome using fluorescence PCR and an automated sequencer. In: N. Totova (Ed.) Methods in Molecular Biology. Humana Press, 1998. p. 49.
  150. Whiteman P., Handford P. Defective secretion of recombinant fragments of fibrillin-1: implications of protein misfolding for the pathogenesis of Marfan syndrome and related disorders. // Human Molecular Genetic, 2003. v. 12. — pp. 727 — 737.
Заполнить форму текущей работой

Пора сдавать?